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疾病名：先天性白内障

英文名：congenitalcataract缩写：

别名：先天性内障疾病代码：

ICD：H26.8

概述：先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。先天性白内障常伴有中枢神经系统异常，如智力低下、惊厥或脑麻痹等。这些症状的出现很可能与妊娠最后3个月期间子宫缺氧或胎盘功能障碍有关。由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。

流行病学：22%～30%的婴幼儿盲目与先天性白内障有关。每250个新生儿中即有1个(0.4%)是某种类型的白内障。一项流行病学调查结果显示，我国先天性白内障的患病率约为0.05%(1∶1918)，低于国外报道的0.4%。无性别差异。

病因：与遗传、环境因素等相关。先天性白内障病例中约30%有遗传因素，还有30%与胎生期母体罹患风疹或内分泌失调有关。35%～50%的先天性白内障为散发病例，一般病因不明。

发病机制：确定先天性白内障病因的最基本的方法，先是要明确白内障是健康患儿的孤立病症，还是全身或眼部病变的一部分。在一些病例，通过了解家族史和个人史，结合完整的全身和眼部检查一般可找到病因并做出正确诊断。前极性白内障、后晶状体圆锥一般不合并全身异常；有双侧永存原始玻璃体增生症的患儿，应与Norrie病、13-三体相鉴别。母体怀孕最初3个月的疾病史、用药史、X线暴露史等具有重要参考价值。

1.遗传因素研究表明，先天性白内障中有30%～50%具有遗传性，其中常染色体显性遗传最为多见。我国的统计资料表明，常染色体显性遗传占73%，常染色体隐性遗传占23%，尚未见伴性遗传的报道。在血缘配婚比率高的地区或国家，隐性遗传也并非少见。

由于本病有不同的类型，遗传基因位点的差异和遗传异质性，给遗传规律研究带来了一定的困难。从20世纪50年代即开始研究先天性白内障的基因位点，发现至少有12个致病基因位于不同染色体的不同位点。有一种类型的白内障(后

极型)的致病基因位于16号染色体与亲血色球蛋白(haptoglobin)连锁；还有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于2号染色体；另有一种类型的胚胎核白内障的致病基因位于1号染色体。8.3%～23%的常染色体显性遗传性白内障有家族史，由于外显率不同，因而表现为不规则的遗传规律。单眼先天性白内障的父代可以有双眼白内障的子代，也可以隔代遗传。这样的病例有可能被认为是隐性遗传或是原因不明的先天性白内障。

常染色体隐性遗传的白内障较为少见，多与近亲婚配有关。近亲婚配后代的发病率要比随机婚配后代的发病率高10倍以上，比较常见的是核性白内障。

X-连锁遗传极为少见，所有报道的病例均为显性。男性病人多为核性白内障，静止不变或者逐渐发展为成熟期白内障。女性携带者有Y字缝混浊，一般无视力障碍。

在先天性白内障的分子遗传学研究中，发现其结果是不一致的，这是由于本病有不同的基因位点，并呈多态性的缘故。

2.非遗传因素除遗传因素外，环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因，约占先天性白内障的30%。

应该提出的是母亲在妊娠期前2～3个月的感染，是导致白内障发生的一个不可忽视的因素。妊娠期间晶状体囊膜尚未发育完全，不能抵御病毒的侵犯，而且此时的晶状体蛋白合成活跃，对病毒的感染敏感。此时如受感染(风疹、水痘、单纯疱疹、荨麻疹、带状疱疹以及流感等病毒)，可以严重影响晶状体上皮细胞生长发育，同时有营养和生物化学的改变、晶状体的代谢紊乱，从而引起晶状体混浊。在妊娠的后期，由于胎儿的晶状体囊膜已逐渐发育完善，有了保护晶状体免受病毒侵害的作用，因此很少发病。在多种病毒感染所致的白内障中，以风疹病毒感染最为多见。

此外，随着各种性病发病率的上升，单纯疱疹病毒Ⅱ型感染所致的白内障亦应给予重视。新生儿可以从母亲的产道受病毒感染。新生儿的晶状体可为透明，但白内障不久即可发生。

妊娠期营养不良，盆腔受放射线照射，服用某些药物(如大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等)、妊娠期患系统性疾病(心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足抽搐症、钙代谢紊乱)以及维生素D缺乏等，均可造成胎儿的晶

状体混浊。

先天性白内障另一个常见的原因是胎儿最后3个月的发育障碍。典型表现是早产儿出生时体重过低和缺氧，中枢神经系统损害。已有动物实验证实宫内缺氧可以引起先天性白内障。约有2.7%早产儿在出生后有白内障，晶状体前后囊下有清晰的囊泡，双眼对称，囊泡可以自行消退或逐渐发展成后囊下弥漫性混浊。发育不成熟的早产儿，常需吸入高浓度氧气，多有早产儿视网膜病变，数月后可有晶状体混浊。

总之，在非遗传性的