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疾病名：先天性食管狭窄

英文名：congenitalesophagostenosis

缩写：CE别名：

疾病代码：ICD：Q39.3

概述：先天性食管狭窄(congenitalesophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形。在临床上十分罕见，多于幼年时发病，常需要手术治疗。临床上应注意与继发的食管狭窄相区别。

流行病学：据统计真性先天性食管狭窄的发生率为每2.5万～5万新生儿中1例。至1995年止全世界文献描述的先天性食管狭窄仅500例，其中我国文献(1987)报道先天性食管狭窄6例。日本较世界其他国家的发生率都高(1981年日本文献曾报道先天性食管狭窄71例)。其中伴发其他畸形者约有17%～33%，主要伴发畸形有：食管闭锁并(或)无气管食管瘘、H型气管食管瘘、心脏畸形、肠闭锁、中肠扭转、肛门直肠畸形、尿道下裂、头、面、四肢畸形和染色体异常。

病因：本病是因食管胚胎发育过程中，气管、食管隔膜基底部或食管侧嵴中胚叶成分过度增生的结果，多发生在气管分叉以下位置。

发病机制：在胚胎发育中，食管形成的空泡阶段，多余的黏膜被吸收，空泡消失，但遗留下部分或完全的食管内黏膜环状隔膜。另外有人认为是由于食管发育过程中鳞状上皮取代绒毛柱状上皮细胞时过度生长所致。

根据先天性食管狭窄的病理特点，Nihoul-Fekete(1987)将其分为3型：

1.膜状蹼或膈形成：亦称膜样狭窄，是最罕见的一种类型，有人认为它是食管闭锁的一种混淆形式，往往发生在食管中段或下段。膜或膈结构表面均有鳞状上皮覆盖，症状典型发作的年龄恰在进食偏重于进固体食物时(图1)。

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2.纤维肌性肥厚：又称特发性肌性肥厚或纤维肌性狭窄，是先天性食管狭窄中最常见的一种。组织学特点是黏膜下平滑肌纤维和纤维结缔组织增生且有正常鳞状上皮覆盖，类似于幽门肥厚性狭窄，但没有明确的胚胎和病源性因素来解释这种病损。

3.食管壁残存气管、支气管组织：又称气管原基迷入型狭窄，其气管和支气管残存物可能是胚胎前肠头畸形褶嵴的一部分。1936年Frey和Duschel首先报道1例19岁女性因死于贲门失弛症而作尸解时发现。此后Holder等人(1964)专门注意1058例食管闭锁婴儿食管末端狭窄情况。1973年Spitz证实此病基础是先天性病变。1991年以后在英、德文献中报道了将近50例继发于食管支气管组织残存物所致的先天性食管狭窄。

先天性食管狭窄好发于食管的中上段或下段，有人报道约50%发生在食管的1/3段，25%发生在食管的下1/3段。纤维肌性肥厚狭窄多见于胸腔内食管或食管下部，而食管壁残存气管、支气管组织型狭窄，则见于食管下部。

临床表现：先天性食管狭窄的特征表现是进餐后的食物反流，摄取半固体或固体食物时症状更加明显。反流物中主要为唾液和消化不良的乳汁或食物，并无酸味亦不含胆汁。反流食物进入气管，患者可出现呛咳或发绀。有些年长儿，由于近端食管异常扩大，成为存有食物的囊袋，可以压迫气管或支气管，产生喘息。

查体：无特殊病理体征，有些患者可有营养不良或贫血。

并发症：由于喂奶或进食后发生食物反流，反流食物和唾液可进入气管，引起吸入性气管炎或肺炎。

实验室检查：可行24h食管pH监测，必要时取食管黏膜活体组织进行病理学检查，以辅助诊断。

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其他辅助检查：

1.食管钡餐造影根据钡餐造影的影像特点，食管狭窄可分两型。

(1)长段型：狭窄发生于食管中下段，长约数厘米。狭窄边缘欠光滑，狭窄段以上食管扩张，钡剂下行缓慢，可见逆蠕动(图2)。本型临床症状出现较早，与反流性食管炎相似，X线难以鉴别。

(2)短段型：常发生于食管中、下段交界处，狭窄段长约数毫米至1cm，边缘光滑，黏膜规则。狭窄段以上食管轻度扩张，钡剂下行尚可，狭窄远段食管形态正常。有时于狭窄之上易发生异物或食物块存留。狭窄段不能扩张。

本病常合并吸入性肺炎，钡餐检查时要常规胸透。

2.食管镜小儿显微镜检查对于狭窄的性质可提供主要的客观依据。3.食管测压。

诊断：幼儿反复发生食物反流或餐后呛咳，年长儿出现餐后喘息等表现，应高度怀疑本病。X线食管钡餐造影和食管镜检查显示食管狭窄或有膜状蹼等，可明确诊断。

鉴别诊断：X线检查是诊断本病的主要依据，其影像需与以下疾病鉴别：

1.贲门失弛症狭窄部位于贲门，有间断性开放，钡剂可呈喷射状进入胃内。先天性食管狭窄为持续性狭窄，无开放喷射征象，但钡剂可持续通过。通常狭窄

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以上食管扩张不如贲门失弛症明显。

2.后天性反流性食管炎狭窄段食管不光滑，凹凸不平，黏膜破