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疾病名:先天性肛门直肠畸形
英文名:congenitalmalformationsoftheanusandrectum缩写:
别名:congenitalanorectaldeformity疾病代码:
ICD:K62.8
概述:肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形,其种类繁多,病理复杂,不仅肛门直肠本身发育缺陷,肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变;神经系统改变也是该畸形的重要改变之一;另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高,有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
早在古代,人们对肛门直肠畸形就有了认识,但直至7世纪才有人用细长小刀切开会阴部及肠腔,并用探条扩张治疗该畸形。我国在16世纪,明代孙志宏的著作《简明医壳》中对肛门闭锁的手术治疗有详细记载;“罕有儿初生无谷道大便不能者,旬日后必不救,须用细刀割穿,要对孔亲切,开道之后,用绢帛卷如小指,以香油浸透插入,使不再合,傍用生肌散敷之自愈。”
18世纪后半叶有人主张在会阴部手术不成功时行结肠造瘘。1835年Amussat用会阴部切开法,强调充分游离直肠,无张力的将直肠黏膜与皮肤缝合的重要性。以后有人为达到充分显露高位直肠盲端及尿道瘘,而切除尾骨或部分骶骨。19世纪末(1880)NeilMcleod提出腹会阴联合手术,会阴部不能暴露直肠时可从腹部切口游离直肠。直至1948年Rhoads、Piper、Randall成功地实施了一期腹会阴手术。
20世纪60年代来随着人们对维持排便功能的神经肌肉的解剖生理、肛门直肠畸形、肛周肌肉病理改变的深入研究,对肛门直肠畸形手术方法的改进日趋完善合理,术后肛门排便功能恢复较好。20世纪60年代Stephens强调耻骨直肠肌在维持肛门直肠畸形术后排便功能上的重要性,提出对高位畸形行骶会阴或腹骶会阴肛门成形术,即从骶部切口游离已向前上方移位的耻骨直肠肌,使直肠盲端经耻骨直肠肌环拖出,以获得良好的术后排便控制。基于肛门直肠畸形时,外括约肌发育也不正常,肌纤维走向改变,1980年DeVires和Pena提出由骶尾部正中作后矢状切口,将横纹肌复合体(包括耻骨直肠肌和肛门外括约肌)肌纤维
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从正中分开,然后将直肠置于横纹肌复合体之中形成肛门,这样不但能利用耻骨直肠肌,而且也充分利用了外括约肌。近年来不少学者发现肛门直肠畸形,特别是高、中位畸形时,直肠远端及瘘管处肠壁环肌局限性增厚,即有内括约肌或已具有内括约肌雏形。因此,强调在行肛门成形术时也应尽量保留和利用肛门内括约肌。
因此,治疗肛门直肠畸形,特别是高、中位畸形的手术原则,应是利用电刺激及显微外科技术,尽量保护和利用那些位置异常和发育不全的肛周肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌及肛门内括约肌,使其尽量恢复与直肠之间的正常解剖关系,即一方面应使直肠通过或位于耻骨直肠肌环及外括约肌中心,另一方面也应尽量保存和利用肛门内括约肌及其功能。
肛门直肠畸形的首次手术很重要,如处理不当,或出现严重并发症,不但给再次手术造成困难,更重要的是将明显影响治疗效果。
对肛门直肠畸形的治疗不仅要挽救患儿的生命,提高存活率,而且要提高生活质量,即要具有正常的排便功能,又能像正常人一样的生活、学习、工作以及参加社会活动。为达到此目的,除手术治疗外,正确的术后处理,坚持扩肛以及采用包括微机图像生物反馈疗法的排便训练等措施也非常重要。
流行病学:据文献报道,肛门直肠畸形的发生率为1500~5000名新生儿中有1例。国内有关本病的统计不多,上海某医院妇产科统计30525名新生儿中发现11例,平均为2800∶1。
病因:肛门直肠畸形的发生是胚胎发育发生障碍的结果。引起肛门直肠发育障碍的原因尚不清楚,近年来许多学者认为与遗传因素有关。根据文献报道,肛门直肠畸形有家族发病史者在1%以下。佐伯守洋报道的350例肛门直肠畸形中,有3例家族同胞兄弟患同一疾病。VanGelder报道在一个家族中,兄弟姐妹4人均患此病,第1子为肛门狭窄,第2子为直肠尿道瘘,两个女儿均为直肠阴道瘘。矢野博道等收集29篇文献中有34个家族发病,与遗传有关者19组,16组为常染色体隐性或显性遗传,3组为伴性隐性遗传,其中双胎和三胎者13组,占1/3。也有人认为肛门直肠畸形病儿的同胞中发生该畸形的可能性为25%。
古川敏记对猪的先天性肛门直肠畸形病因调查结果也证明其与遗传有关。在
122头猪肛门直肠畸形中,因公猪发病的28头(23%);因母猪发病的6头(4.9%);
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因公猪、母猪双方发病者为28
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