先天性巨大色素痣疾病介绍.docxVIP

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疾病名：先天性巨大色素痣

英文名：giantcongenitalpigmentednevus缩写：

别名：先天性巨型色素痣；巨大毛痣；巨大色素痣；congenitalgiantpigmented

nevus

疾病代码：ICD：L98.8

概述：先天性巨大色素痣(giantcongenitalpigmentednevus)是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤。

流行病学：本病多发生于婴幼儿、儿童。且各年龄均可发生恶性黑色素瘤。目前

没有相关内容描述。病因：病因尚不明。

发病机制：发病机制还不清楚。临床表现：

1.出生时即有。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，颜色较深，常呈棕黑或黑色，有浸润感，高出皮面，表面有小乳头状结节或呈疣状增生(图1～4)，常有毛发，较正常粗、黑且多，可随年龄增长，外围可见散在有卫星状同样损害。

2.发生于背部的损害，毛发常以中线为中心排列成旋涡状，在脊椎部可伴发脊柱裂或脑膜突出；发生于头皮者，表面有脑回状纹，称为巨型脑回状痣，可伴发软脑膜黑素细胞瘤，表现为癫痫、智力迟钝和其他局限性神经功能异常表现。其他尚可并发咖啡斑、纤维瘤、脂肪瘤或神经纤维瘤等。

3.儿童期后更明显，以后可不再增长，颜色也可能变淡(图3)。10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。

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并发症：发生于背部损害，先天性巨细胞型色素痣可并发咖啡斑、纤维瘤、脂肪瘤或神经纤维瘤等。

实验室检查：目前没有相关内容描述。

其他辅助检查：组织病理：可有3种成分混合，但常以1种成分为主：①复合痣或皮内痣；②神经痣，有神经样管和痣小体；③蓝痣，少见，常为次要成分，但少数可居主要成分。发生黑色素瘤恶变者常起源于真表皮交界处，但少数也可从真皮发生，后者多有类似淋巴母细胞的未分化细胞组成。无或极少黑色素。

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诊断：根据临床表现，皮损特点，实验室检查的特征性即可诊断。

鉴别诊断：目前没有相关内容描述。

治疗：应定期随访，可尽早切除，防止恶变。切除后需植皮。

预后：10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。

预防：目前没有相关内容描述。循证医学：