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疾病名：血管角化瘤

英文名：angiokeratoma缩写：

别名：血管角质瘤；血管扩张性疣；毛细管扩张性疣疾病代码：

ICD：D18.0

概述：血管角化瘤(angiokeratoma)可分5型：

1.Mibelli血管角化瘤Mibelli血管角化瘤(angiokeratomaofmibelli)呈常染色体显性遗传，家庭中有冻疮史，好发于青春期。

2.Fordyce血管角化瘤Fordyce血管角化瘤(fordyceangiokeratoma)又称阴囊血管角化瘤。

3.孤立性血管角化瘤孤立性血管角化瘤(solitaryangiokeratoma)1967年由Jmperial和Helwig首先报告。可能由外伤引起。

4.局限性血管角化瘤局限性血管角化瘤(angiokeratomacircumscriptum)罕见。

5.弥漫性躯体血管角化瘤弥漫性躯体血管角化瘤(angiokeratomacorporisdiffusum)又称糖脂沉积病(glycolipidlipidosis)或Fabry病。

流行病学：

1.Fordyce血管角化瘤，多见于中老年人。2.孤立性血管角化瘤，多发生于青年人。

3.局限性血管角化瘤，多发生于婴幼儿或儿童。

4.弥漫性躯体血管角化瘤，多发生于儿童及少年。

病因：病因为缺乏α-半乳糖甙酶。本病呈伴性隐性遗传。

发病机制：病因为缺乏α-半乳糖甙酶。本病呈伴性隐性遗传。确切的发病机制

还缺乏资料。临床表现：

1.Mibelli血管角化瘤皮损为1～5mm大小暗红色或紫红色圆形丘疹，表面呈疣状，常见于指(趾)背面和肘膝部。患者手足常发冷发绀。

2.Fordyce血管角化瘤皮损为多发性小的血管性丘疹，2～4mm大小。早期

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皮损为红色柔软性丘疹，晚期呈淡蓝色紫色角化性丘疹。皮损好发于阴囊(图1)，有时发生于女阴。多见于中老年人。

3.孤立性血管角化瘤早期皮损呈鲜红色柔软丘疹，以后变为蓝黑色，坚实性角化性过度性丘疹，大小2～10mm。皮损为单个，偶亦有数个者，好发于青年人，大多见于下肢。

4.局限性血管角化瘤早期皮损为淡红色丘疹构成的单个或偶尔数个团块和充有血液的囊性结节，逐渐变为疣状，并融合成单个或数个斑块。如果出现数个斑块时，则往往呈线状排列。斑块随患者增长而增大，并可出现新的皮损，大

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小常仅数厘米，偶尔有相当大者。局限性血管角化瘤可与鲜红斑痣、海绵状血管瘤，以及Klipper-Trenanay综合征等伴发。本病多发生于出生时，但少数亦有发生于儿童期者。

5.弥漫性躯体血管角化瘤多见于儿童及少年，皮损为广泛性无数点状毛细血管扩张性丘疹，大小1～2mm。乍视之疑似紫癜。有些丘疹顶端角化过度，但不如其他血管角化瘤明显。皮损好发于躯干下部、下肢、阴囊、阴茎、腋窝、耳和唇部。毛发稀少。内皮细胞、成纤维细胞、真皮血管周细胞、心脏、肾脏和自主神经系统沉积糖脂。通常在50岁时可因心肌病和肾机能不全而致死亡。常见踝部水肿、麻痹，手足部灼热感和少汗症。可见结膜和眼底血管异常。90%患者的角膜发生明显的涡纹样混浊，50%患者在后囊发生特征性车轮样白内障。白细胞、血清、泪液、皮肤成纤维细胞内α半乳糖苷酶减少，可证实诊断。

并发症：弥漫性躯体血管角化瘤，损害导致人心脏、肾脏和自主神经系统沉积糖脂。通常在50岁时可因心肌病和肾机能不全而致死亡。

实验室检查：目前没有相关内容描述。其他辅助检查：

1.Mibelli血管角化瘤早期见真皮最上部血管扩张，部分被延长的表皮突包绕。陈旧性损害，表皮角层角化过度，有些扩张的毛细血管完全被表皮包绕。有些则血管扩张不限于真皮上部，也见于真皮中部。

2.Fordyce血管角化瘤同Mibelli血管角化瘤。

3.孤立性血管角化瘤与Mibelli血管角化瘤相同，偶在扩张的血管内可见机化或机化血栓。

4.局限性血管角化瘤见程度不等的角化过度，乳头瘤病和不规则棘层肥厚。其紧下方见非常扩张的毛细血管腔隙，或被乳头瘤性表皮所包绕。大多数病例所有腔隙均仅含红细胞，但偶亦见充有淋巴液的薄壁腔隙。有些扩张的毛细血管内尚见血栓。

5.弥漫性躯体血管角化瘤真皮乳头层血管扩张，形成衬有内皮细胞，并充满血液的腔隙，其周围由角化亢进和棘层肥厚的表皮包绕。电镜下内皮细胞、周细胞和成纤维细胞内见有特征性的电子致密小体。

诊断：根据临床分类及表现，结合皮损特点与组织病理即可诊断。白细胞、血清、

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泪液、皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶减少，可证实诊断。

鉴别诊断：孤立性血管角化瘤应与脂溢性角化