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ESC室性心律失常和心脏猝死指南更新解读遗传性心律失常进展

遗传性心律失常是由调节心脏电生理功能的通道蛋白的基因突变所

致，没有明显的心脏结构异常，这些突变可导致威胁生命的室性心律失常，

又称心脏离子通道疾病，心律失常发作时可呈室性心动过速、多形性/双

向心室性心动速、心脏骤停或室颤、抽搐、晕厥和猝死。

2015ESC室性心律失常和心脏猝死指南建议对于猝死遇难者，进行毒

物学和分子病理学检查时，建议组织学检查和血液分析。如果怀疑特定的

遗传性离子通道病或心肌病，应该考虑有针对性的尸检遗传分析。

新指南首次提出将DNA分析作为患者猝死后尸检评估的基本步骤，

尤其是年轻猝死患者，而遗传性心律失常占心脏形态“正常”的年轻心脏性

猝死患者的15％-25％。可以看到，在遗传性心律失常诊断和危险分层方

面基因检测地位越来越重要。指南还强调应及早诊断可能导致心源性猝死

的疾病，可在相关疾病患者或心源性猝死者亲属中进行相关筛查，而基因

检测将有助于达到相关的筛查目的。

新指南首次推荐对于需要长期ICD治疗的年轻患者，可考虑皮下ICD

作为经静脉植入ICD的有效替代治疗（IIa类推荐），对于需心动过缓起

搏治疗、心脏再同步化治疗或心律失常可以被抗心动过速起搏轻易终止的

患者，不推荐皮下心脏复律除颤器，而遗传性心律失常患者无器质性心脏

改变，心律失常绝大多数不可被抗心动过速起搏轻易终止。由此可见，皮

下ICD植入，适用于反复发生室速/室颤的遗传性心律失常患者。在治疗

方面，除了ICD之外，一些药物的重要性也越来越多的被认识。

新指南指出了以下4类遗传性心律失常新进展

长QT综合征

既往长QT综合征的诊断标准是QTc＞500ms，或长QT综合征风险

评分＞3.5，或有明确的相关基因突变。而在2015年新指南中，将前两个

标准放宽为QTc＞480ms，或风险评分＞3（I类推荐）；对于无心脏疾病、

晕厥原因不明的病人，460msqtc480ms，或记录到的室性心动过速

或心室颤动，应考虑为长qt综合征（iia类推荐）。诊断为长qt综合征的

患者，在改善生活方式方面，2015年新指南指出除了避免服用间期延长

药物、纠正电解质紊乱外，对于不同基因型突变的患者采取避免不同的诱

发因素，如，lqt1的患者避免剧烈的游泳运动、lqt2患者避免暴露于响亮

的声音刺激（i类推荐）。值得注意的是，对于长qt综合征病人，新指南

认为使用侵入性电生理检查及程序性心室刺激对心脏性猝死进行风险分

级没有价值（iii类推荐）。

qtc480ms，或记录到的室性心动过速或心室颤动，应考虑为长qt综

合征（iia类推荐）。诊断为长qt综合征的患者，在改善生活方式方面，

2015年新指南指出除了避免服用间期延长药物、纠正电解质紊乱外，对

于不同基因型突变的患者采取避免不同的诱发因素，如，lqt1的患者避免

剧烈的游泳运动、lqt2患者避免暴露于响亮的声音刺激（i类推荐）。值

得注意的是，对于长qt综合征病人，新指南认为使用侵入性电生理检查

及程序性心室刺激对心脏性猝死进行风险分级没有价值（iii类推荐）。

qtc480ms，或记录到的室性心动过速或心室颤动，应考虑为长qt综

合征（iia类推荐）。诊断为长qt综合征的患者，在改善生活方式方面，

2015年新指南指出除了避免服用间期延长药物、纠正电解质紊乱外，对

于不同基因型突变的患者采取避免不同的诱发因素，如，lqt1的患者避免

剧烈的游泳运动、lqt2患者避免暴露于响亮的声音刺激（i类推荐）。值