缺失型β地中海贫血的研究进展.pdfVIP

综述Zongshu《中外医学研究》第17卷第5期（总第409期）2019年2月

缺失型β地中海贫血的研究进展

①②

   邓惠萍朱春江

【摘要】β地中海贫血(β地贫)主要发病机制是由β珠蛋白基因点突变所引起，少数是由β珠蛋白基因缺失所引起，目前越来越多的基因

缺失所引起的β地中海贫血被不断发现，其有着不同的发病机制、不同程度的贫血和临床表现，对新的缺失型β地贫的研究有利于疾病的诊断、

治疗和遗传咨询。本文拟对近年来缺失型β地贫的研究进展进行综述，以期为临床应用提供科学依据。

【关键词】缺失型β地中海贫血；发病机制；遗传咨询；综述

doi：10.14033/ki.cfmr.2019.05.091文献标识码A文章编号1674-6805(2019)05-0184-03

GA

贫、东南亚型(S.E.Asian)

地贫又称海洋性贫血，因最早在地中海沿岸地区被发现并γγ-HPFH、云南型

被报道出来，故称地贫。目前其已成为世界上最常见的遗传性GA0GA0

γ+(γδβ)-地贫、广州型(Cantonese)γ+(γδβ)-地贫、

疾病之一，在东南亚、地中海等地区多见[1]GA0

泰国型(Thai)

。在我国主要多发γ+(γδβ)-地贫、越南型β-地贫和台湾型

GA0

于长江以南地区，其中又以广西广东地区多见。根据基因分型，(Taiwanese)β-地贫。其中中国型(Chinese)

γ+(γδβ)-地

临床上以α地贫和β地贫为主，β地贫相对于α地贫多见，贫和SEA-HPFH为中国人群最常见缺失类型，其他类型比较

Lai等[2]少见[7]

对中国大陆地中海贫血的流行病学研究报道β地贫的。人体不同发育时期血红蛋白及其组成不同，成人血红

总体发病率最高在广西，最低在新疆。其致病基因型分布规律蛋白(adulthemoglobin，HbA)主要由α-珠蛋白链和β-珠蛋

研究已基本趋于完善。该病具有遗传性，可或轻或重的影响下白链组成，是成人期红细胞中主要的血红蛋白，胎儿血红蛋白

一代人的生命健康，给家庭和社会带来了重大的经济和精神压(fetalhemoglobin，HbF)主要由α-珠蛋白链和γ-珠蛋白链组

力。因此，地贫的流行病学调查、不同基因型的分布频率与发成，是胎儿期红细胞中主要血红蛋白[8]