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人类遗传病;;考考你;一、人类遗传病概述;1、单基因遗传病;唇裂;;指出下列遗传病各所属类型？
（1）苯丙酮尿症A.常显
（2）21三体综合征B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病C.X显
（4）软骨发育不全D.X隐
（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良G.性染色体异常病;我国婚姻法规定：
直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。;提出防治的对策和建议;;羊水检查
Ｂ超检查
孕妇血细胞检查
绒毛检查
基因诊断;测定人类基因组的全部DNA(即碱基)的序列，解读其中包含的遗传信息。;(1)人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。;Thanks!;无脑儿;单基因显性遗传病;软骨发育不全;X染色体;患儿肌肉萎缩无力，行走困难，患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大，一般于4-5岁发病，20岁前死亡。;苯丙酮尿症;
苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶
苯丙氨酸酪氨酸黑色素
苯丙酮酸;是否都是？;祖父母;例二、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
??一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
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