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GIST诊治现状
中山大学附属第一医院
胃肠胰外科/胃肠间质瘤诊治中心
张信华
胃肠间质瘤
Ø胃肠间质瘤(GastrointestinalStromalTumor,GIST)
：最常见的胃肠道间叶源性肿瘤
Ø这类肿瘤由突变的KIT和PDGFRA基因所驱动，镜下为梭
形细胞或类上皮细胞，并且大部分（90-95％）体现KIT
受体酪氨酸激酶（CD117）
Ø全球发病率大概为14.5例/100万人，患病率129例/100
万人
临床特点
Ø发病年纪:平均约40-80岁
Ø症状:非特异性
Ø腹痛(20－50%)
Ø消化道出血(20－50%)
Ø消化道梗阻(10%)
Ø许多间质瘤是没有症状的(20%)
原发部位
Ø食道5%
Ø胃:65%
Ø小肠:25%
Ø大肠:5-15%
Ø网膜,肠系膜:5%
转移部位
Ø肝:54-65%
Ø腹膜:20-21%
Ø肺、骨:2-6%
Ø淋巴结:罕见
胃肠道间叶来源的肿瘤
病
理
以CD117为主的一组免疫组
诊化检测结果(±DOG1)
疗
阳性阴性
流
GIST
程
Desmin＋ActinS-100
阳性阴性阴性阳性
平滑肌肿瘤KIT基因和PDGFRA基因神经鞘瘤
检测
有突变无突变
GIST野生型GIST或其他肿瘤
病理共识:CD117染色阴性的GIST
的诊疗
Ø对于组织学符合典型GIST、CD117-的肿瘤，必须交由专业
分子生物学实验室检测存在KIT或PDGFRA基因的突变，才干
作出GIST的诊疗
Ø对于组织学符合典型GIST、CD117-、KIT或PDGFRA基因无
突变的病例，在排除其它肿瘤（如平滑肌肿瘤、神经源性
肿瘤等）后也可作出GIST的诊疗
GIST发生的核心事件
KIT80–85%PDGFRA5–7%
总突变率:87.4%
1998年2003年
Exon9(11%)
细胞膜
Exon12(0.9%)
Exon11(67.5%)
Exon13(0.9%)Exon14(0.3%)
Exon17(0.5%)Exon18(6.3%)
细胞浆
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