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地中海贫血疾病研究报告

疾病别名：海洋性贫血

所属部位：全身

就诊科室：儿科,血液科

病症体征：皮肤变薄、发亮，黄疸，贫血，骨质疏松

疾病介绍：

地中海贫血是怎么回事？地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性小细

胞性溶血性贫血，其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白

肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组

疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血

症状体征：

地中海贫血有哪些症状？地中海贫血大多发病急，表现为贫血、虚弱、腹

内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型

患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发

症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不

充。则生化无源。小儿之劳，得于母胎。可见童子劳与父母关系密切。肾精不

充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表

现，致成此虚实错杂之证。

血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HBA2的增加是轻型地中海贫血

的诊断依据。重型地中海贫血的HBF通常增加，有时增加到90%;HBA2的增加量

通常亦在3%以上。在地中海贫血综合征，HBA2和F的百分比一般都正常，其诊

断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的H

BH或BART碎片时，便可诊断为HBH病。重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反

应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。

在重型地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅

骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有太阳射

线状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨

砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。

一、地中海贫血

根据病情轻重的不同，分为以下3型。

1、重型：又称COOLEY贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，

呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年

龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于

掌骨，以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、

颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎

或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、

胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它

是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病

如不治疗，多于5岁前死亡。

实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅

染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染

性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生

明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞

渗透脆性明显减低。HBF含量明显增高，大多0.40，这是诊断重型地贫的重要

依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发

样骨刺。

2、轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存

活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，

血红蛋白电泳显示HBA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HBF含量正

常。

3、中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度

贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HBF

含量约为0.40～0.80,HBA2含量正常或增高。

二、A地中海贫血

1、静止型患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HBBARTS含量

为0.01～0.02，但3个月后即消失。

2、轻型患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、

异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HBA2和HBF含量正常或稍低。

患儿脐血HBBARTS含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

3、中间型又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和

贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、