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地中海贫血疾病研究报告
疾病别名:海洋性贫血
所属部位:全身
就诊科室:儿科,血液科
病症体征:皮肤变薄、发亮,黄疸,贫血,骨质疏松
疾病介绍:
地中海贫血是怎么回事?地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细
胞性溶血性贫血,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白
肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组
疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血
症状体征:
地中海贫血有哪些症状?地中海贫血大多发病急,表现为贫血、虚弱、腹
内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型
患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发
症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不
充。则生化无源。小儿之劳,得于母胎。可见童子劳与父母关系密切。肾精不
充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表
现,致成此虚实错杂之证。
血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HBA2的增加是轻型地中海贫血
的诊断依据。重型地中海贫血的HBF通常增加,有时增加到90%;HBA2的增加量
通常亦在3%以上。在地中海贫血综合征,HBA2和F的百分比一般都正常,其诊
断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的H
BH或BART碎片时,便可诊断为HBH病。重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反
应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
在重型地中海贫血,骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅
骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显,板障小梁有太阳射
线状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨
砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态,而呈矩形甚至于两面凸出。
一、地中海贫血
根据病情轻重的不同,分为以下3型。
1、重型:又称COOLEY贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,
呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年
龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于
掌骨,以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、
颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎
或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、
胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它
是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病
如不治疗,多于5岁前死亡。
实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅
染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染
性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生
明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞
渗透脆性明显减低。HBF含量明显增高,大多0.40,这是诊断重型地贫的重要
依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发
样骨刺。
2、轻型:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存
活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,
血红蛋白电泳显示HBA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HBF含量正
常。
3、中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度
贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。
实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HBF
含量约为0.40~0.80,HBA2含量正常或增高。
二、A地中海贫血
1、静止型患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中HBBARTS含量
为0.01~0.02,但3个月后即消失。
2、轻型患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、
异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HBA2和HBF含量正常或稍低。
患儿脐血HBBARTS含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
3、中间型又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和
贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、
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