新生儿科晋升副主任医师专题报告(克氏综合征病例分析).pdfVIP

新生儿科医师晋升副主任医师专题报告

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一例核型为49，XXXXY克氏综合征病例分析

患儿，男，主因“窒息复苏后30min”转入新生儿科。

系第2胎第2产，胎龄39周因母亲“疤痕子宫”剖宫产娩

出，出生体重2585g，位于第5百分位，为非匀称型小于胎

龄儿，生后哭声低，Apgar评分1min5分，5min8分，

羊水清，脐带胎盘未见异常，否认“宫内窘迫”史。

查体：T36.6℃，P152次/min，R54次/min，头围33

cm，身长46cm，皮肤苍白，哭声低，眼距不宽，鼻梁不低，

口腔软腭处缺如，下颌偏小，心前区可闻及Ⅱ/6级收缩期杂

音，尿道下裂，阴茎短小，右侧阴囊空虚，未触及睾丸，左

侧阴囊内可触及睾丸约0.8cm×0.7cm，四肌肌张力偏低，

原始反射减弱，脊柱四肢无畸形。患儿对外界反应迟钝。

父母表型、智力正常，体健，非近亲婚配，其胞姐4岁，

体健，家族中无染色体疾病史。怀孕时父母年龄分别为31

岁、27岁，母亲否认孕期放射性物质及毒物、药物接触史。

住院期间右侧睾丸渐降至阴囊，睾丸约0.8cm×0.5cm。

超声心动图：室间隔缺损(肌部1.7mm)，动脉导管未闭(3.2

mm)，卵圆孔未闭(2.4mm)。头颅B超：双侧室管膜下囊肿。

头颅MRI：未见明显异常。查TORCHIgM均阴性。细胞遗传

学检查：外周血经培养后进行染色体核型分析(400条，G带)，

所有细胞均为49，XXXXY，为异常男性核型。诊断为克氏综

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合征。父母及胞姐染色体核型正常。

讨论

克氏综合征是男性原发性性腺功能减退伴性染色体数

目异常的疾病，发病率为0.1%左右，在男性新生儿中发病率

为0.2%，是导致性腺功能减退症和遗传性不育最常见的先天

染色体疾病之一。第二性征发育不全为克氏综合征最具特征

的临床表现。目前认为此现象是由于克氏综合征患者x染色

体过多，削弱了Y染色体的作用，导致血浆睾酮降低，雄激

素分泌不足所致，最重要的治疗措施为补充睾酮。

克氏综合征常伴有多种代谢异常，包括糖尿病、脂肪肝、

高三酰甘油、高胆固醇、高低密度脂蛋白血症、高尿酸血症

以及腹型肥胖等，本病例无以上表现，可能因为年龄太小尚

未出现。本病例漏诊率高，国外报道只有1/8病例得到确诊。

本病例患儿住院期间未怀疑此病，住院2周出院，未行

性激素检查，因患儿有腭裂、下颌偏小、尿道下裂行染色体

检查，出院后染色体回报该病。出院后该患儿未至我院规律

门诊随访，3月龄时电话联系，家属诉患儿能抬头，反应尚

可，但吸吮欠佳，体重、身长均落后于同龄儿。因此，对有

外生殖器畸形而无特殊面容的高危儿，应引起广大临床医生

的重视，高度警惕此病，及早做染色体方面的检查，以便早

期诊断。高龄孕妇或患儿母亲再次妊娠，需产前诊断监护。

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