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第三章染色体与基因

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一染色体

１．染色体概述

染色体是遗传物质储存和传递的表现形式，

是遗传物质的载体，由ＤＮＡ和蛋白质构成。

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２．真核细胞的染色体组成

〔１〕蛋白质为组蛋白和非组蛋白

〔２〕核酸为ＤＮＡ和RNA

ＤＮＡ和组蛋白是构成染色体的主要成

分。

〔３〕核小体是根本组成单位。

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〔4〕端粒是真核生物维持染色体末端稳定的结构，

为重复DNA序列，呈四联体结构形。

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•位于真核染色体末端的端粒结构在维持基

因组完整性和功能稳定性方面有着重要作用。

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二、基因与基因组

〔一〕基因是指位于染色体DNA上的有完整

生物学功能的DNA片段。

DNA作为携带遗传信息的载体，携带两种不

同的遗传信息：

1.负责蛋白质氨基酸组成

的信息

2.与基因选择性表达相关

的信息

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〔二〕DNA在不同生命体中的存在形式

及特征？

•存在形式：DNA以裸露闭环存在〔原核生物〕，

多为单拷贝基因，少数为多拷贝基因〔rRNA基因

〕，所有DNA几乎全部由功能基因与调控序列组

成，每个基因都与其所编码的蛋白质序列呈线性

对应状态。

•在真核生物的DNA那么缠绕在组蛋白上形成核小

体，再进一步缠绕成螺线管状，最终与染色体支

架结合形成染色体。

•病毒中的DNA有裸露的线性，环状等形式。虽有

些病毒以RNA为遗传信息载体，但要反转录成

DNA模式再进行遗传信息的传递。

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作为携带遗传信息载体的DNA，其碱基排列顺序

存在一些特征：

•原核生物中的DNA虽然裸露，但也有一些特征性序列存

在，如调控序列中的TATA盒

•真核生物中的DNA与组蛋白结合后与非组蛋白等最终成

为染色体，其中DNA主要呈现如下特征：

•单拷贝序列〔不重复序列〕占DNA总量的40%~80%。

•中度重复序列重复次数10~104，占总量的10%~40%，如

rRNA、tRNA、组蛋白基因等。

•高度重复序列重复次数上万次，占总量的10%~60%，由

6~100个碱基构成重复单元，如卫星DNA，小卫星DNA，

微卫星DNA，不转录，功能或不明。

•特殊序列CAAT盒、CpG岛等，对基因的表达起调控作用。

•在实际应用中，常应用可变数目多态〔VNTR〕、长度多

态〔RFLP〕及单核苷酸多态〔SNP〕来区别不同物种及

彼此关系。〔见短片〕编辑课件

重复序列形成的可能机制有哪些？

•跳跃复制

•滚环扩增-突变

•反转座插入

•不等交换

重复序列存在的状态影响着C0t1/2

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〔三〕基因组--如何解释其复杂性？

单倍体细胞或生殖细胞中全部DNA或基因的总和，即称为

该物种的基因组。

基因组的大小称为C值，其复杂性表现为不同物种的C值与

其进化程度相关，但却存在个别生物等级与其C值不相符的

现象，一方面是随生物进化C值有逐渐增大趋势，但两栖纲

的C值却比哺乳类的大，另一方面是两栖纲内不同物种的C

值相差悬殊，可达100倍，这种不相符的矛盾即为C值矛盾。

〔指生物体细胞所含有的基因组大小和复杂性在生物等级进

化中不呈现一致的矛盾，表现在等级进化中基因组大小变化

趋势的矛盾和同类生物基因组大小不一致的矛盾。〕

断裂基因的存在以及构成基因组的DNA中存在着的重复序

列〔高度、中度、散在〕，使整个基因组表现出高度的复杂

性，而基因组中的C值矛盾又使物种基因进化程度呈现复杂