血液病项目艾迪康课件.pptVIP

融合基因筛查适用患者本筛查项目主要用于筛查ALL、AML、CML、AMMOL、CMML、MDS等血液病病种可能出现的31种融合基因或癌基因,及其融合基因的110余种剪切变异情况。适合无法确定融合基因类别的初诊患者,便于医生对血液病患者进行分子标志物的确定,并进行后续微小残留病灶的监控。本项目建议配合染色体核型分析一起检测,以免由于染色体数目异常或携带少见融合基因而造成漏诊。苏州大学附属第一医院对于初诊ALL,AML患者都建议做此项目筛查项目组合方案ALL融合基因筛查（18种）AML融合基因筛查（23种）APL融合基因筛查MLL融合基因筛查融合基因筛查项目优势检测项目报告内容艾迪康检测ALL、AML组套为19项、25项对样本内参进行定量评估，以发现样本性状是否合格康圣达检测ALL、AML组套为15项、16项未对样本内参进行定量评估，以发现样本性状是否合格金域未开展/融合基因筛查推广策略不明诊断患者可推荐31种筛查组套明确AML或ALL方向患者可推荐小组套小组套定价不超过1000元套用融合基因物价JAK2基因突变已列入WHO2008MPNs的诊断标准V617F见于90%以上的PV,约50%的ET、PMF在PV中,少部分患者为JAK2Exon12或其它突变建议JAK2基因突变筛查检测以下几种V617F;K539L;N542-E543del;E543-D544delAML患者预后相关分子标志AML患者的预后评估指标C-kit突变（8号外显子和17号外显子）NPM1突变FLT3突变（FLT3-ITD突变和FLT3-TKD突变）CEBPA突变MDS患者预后N-RAS突变10年OS:69%化疗复发:33%10年OS:37%化疗复发:50%10年OS:11%化疗复发:78%预后分层相关基因突变检测推广策略:组套推广组套价格可适当降低，可参照31种融合基因筛查价格检测项目艾迪康C-kit（8号外显子和17号外显子）、NPM1、FLT3（FLT3-ITD、FLT3-TKD）、CEBPA康圣达C-kit/D816V（17号外显子一个位点）、NPM1、FLT3-ITD、CEBPA，可组套检测金域C-kit（8号外显子和17号外显子）、NPM1、FLT3（FLT3-ITD、FLT3-TKD），无组套TCR和IgH重排项目有5-10%的患者无法通过常规方法辨别其淋巴系统的增生是恶性增生还是反应性增生。正常淋巴细胞在成熟过程中重排是多克隆性的，但恶性肿瘤（＞98%）表现为单克隆性Ig和/或TCR基因重排。适用患者及适应症:疑似淋巴瘤患者的良恶性鉴别诊断。淋系白血病患者的鉴别诊断及微小残留跟踪检测。目标科室:血液科、肿瘤科、病理科现有检测方法及相关技术PCR结合毛细管电泳技术（Genescan）:分辨率高，不易产生假阳性或假阴性PCR结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术其他血液疾病，如各种贫血，不属于白血病。常规做HE染色和网织纤维染色及HGE染色。骨髓活检除了对细胞密度、组织结构、造血成分的比例及分化情况和间质情况等进行评估外，还能进行免疫组织化学染色，对疾病的诊断和预后评估具有重要意义。肿瘤、骨髓纤维化、一些疾病的分类，特别是骨髓增生性疾病的诊断非常依赖于骨髓活检。骨髓活检不存在标本稀释问题，各细胞间的比例真实。可发现片状幼稚细胞增生，提示疾病可能会进展，但总的幼稚细胞的比例应参考骨髓细胞涂片。细胞形态没有细胞涂片保存好，与细胞涂片互补。标本要求：骨髓活检标本应足够大，长度不小于1.5cm，应保证至少有十个骨小梁间区。BOUIN液固定？*是否可以区分是CML急变还是AML*是否可以区分是CML急变还是AML*是否可以区分是CML急变还是AML*是否可以区分是CML急变还是AML*是否可以区分是CML急变还是AML*是否可以区分是CML急变还是AML血液产品线市场培训（2012秋季）全国市场部背景介绍血液病是原发于造血系统的疾病,或影响造血系统伴发血液异常改变,以贫血、出血、发热为特征的疾病。出血性疾病贫血症白细胞疾病常见血液病造血系统恶性肿瘤MICMFAB形态学诊断(Morphology)免疫学检查(Immunology)遗传学检查(Cytogenetics)分子