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BSEP基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症的相关性研究
的开题报告
一、研究背景
妊娠期肝内胆汁淤积症(ObstetricCholestasis，OC)是一种妊娠特有的肝内胆汁
淤积的一种疾病。它的发病率在欧美、澳新等国家和地区为1-2/1000，而在亚洲地区
则较为罕见，其发病率仅有0.07%-1.3%不等(Shafferetal.,2019)。OC可以导致妊娠
期间孕妇黄疸、皮痒、血液中胆汁酸水平升高等症状，还可能影响到胎儿的正常发育，
甚至引起早产、死胎等严重后果(Williamsonetal.,2017)。
其中，BSEP（Bilesaltexportpump）是肝内胆汁淤积最常见的基因缺陷。BSEP
是一种负责胆汁酸从肝细胞到肠中的转运蛋白，它的不足会导致肝内胆汁淤积和胆汁
酸水平升高，是肝内胆汁淤积（Intrahepaticcholestasis，ICP）的重要原因(Sunetal.,
2018)。因此，研究BSEP基因多态性与OC的相关性，对于我们深入理解OC的发生
机制具有非常重要的意义。
二、研究目的
本研究旨在探讨BSEP基因的多态性与OC的相关性，为进一步探究OC发生的
机制提供参考。
三、研究内容及方法
本研究将选取500位在我国地区确诊为OC的孕妇和500位正常孕妇作为对照组。
经过化验检查，其中OC孕妇要求血液中胆汁酸水平明显升高，胆红素水平也会相应
升高。对于两组人群的BSEP基因多态性进行分析，主要包括以下内容：
1.收集OC孕妇和对照组孕妇的生物样本，提取基因组DNA。
2.通过PCR扩增和基因分型技术，分析OC孕妇和对照组孕妇的BSEP基因的多
态性。
3.分析两组人群之间BSEP基因多态性的差异，并探讨其与OC发生的关系。
四、预期结果
本研究预期能够探讨出BSEP基因多态性与OC的相关性，并为深入探讨OC发
生的机制，提供新的理论和实证基础。
五、参考文献
ShafferEA.Epidemiologyandriskfactorsforintrahepaticcholestasisof
pregnancy[J].UpToDate,2019.
WilliamsonC,GeenesV.Intrahepaticcholestasisofpregnancy[J].Obstetric
Medicine,2017,10(4):157-162.
SunJP,YuKF,JiangHX,etal.BSEPgenemutationinaChineseobstetric
cholestasisfamilyand46casesofintrahepaticcholestasisofpregnancyinChina[J].
ChineseJournalofObstetricsandGynecology,2018,53(12):899-905.
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