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疾病遗传学考试试题及答案

一、选择题

1.下列哪个是导致多囊卵巢综合征的基因突变？

A.PINK1

B.BRCA1

C.CFTR

D.SHOX

答案：C

2.遗传性疾病中发生突变的基因主要是位于哪种类型的染色体上？

A.X染色体

B.Y染色体

C.常染色体

D.线粒体染色体

答案：C

3.下列哪个疾病与人类乙醛酸脱氢酶(Aldh2)的突变有关？

A.哈谷病

B.艾迪生病

C.坦迪病

D.法瑞利-拉菲法瑞病

答案：A

4.在人类基因组中，乙醛酸脱氢酶(Aldh2)突变主要发生在：

A.第1号染色体

B.第7号染色体

C.第12号染色体

D.第17号染色体

答案：C

5.下列哪个遗传病主要与胎乳症相关？

A.韦尔尼森症候群

B.小头畸形

C.美尼尔综合征

D.美泉综合征

答案：C

二、判断题

1.遗传性疾病是指由遗传物质突变引起的疾病。

答案：正确

2.染色体异常可以导致染色体疾病，但不会导致单基因病。

答案：错误

3.XXYY综合征是一种常染色体异常疾病。

答案：正确

4.单基因病可以通过基因突变的方式遗传给后代。

答案：正确

5.常染色体遗传病主要包括X连锁遗传病和Y连锁遗传病。

答案：错误

三、简答题

1.什么是常染色体遗传病？请举例说明。

答案：常染色体遗传病是指由位于非性染色体上的基因突变引起的

遗传病。例如，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)是一种常染色体遗

传病，患者体内缺乏G6PD酶，导致红细胞对氧化物质的敏感性增加，

易导致溶血反应。

2.非经典两性畸形综合征是什么？它是如何遗传的？

答案：非经典两性畸形综合征是一组影响生殖器官发育的遗传疾病。

该疾病由于5α-还原酶（SRD5A2）基因突变引起，导致身体对睾酮的

敏感性下降，男性患者外生殖器发育不全，而女性患者外生殖器呈现

部分男性化。

3.线粒体疾病是如何遗传的？

答案：线粒体疾病主要通过母系遗传。线粒体DNA是母体细胞质

中的遗传物质，男性不会将自身的线粒体DNA传递给下一代。而母亲

携带的线粒体突变会通过卵子传递给子女，从而导致线粒体疾病。

四、综合题

1.请简述BRCA1和BRCA2基因与乳腺癌遗传风险的关系。

答案：BRCA1和BRCA2基因是两个与乳腺癌遗传风险密切相关的

基因。如果一个女性携带BRCA1或BRCA2基因的突变，则她患乳腺

癌的风险大大增加。据研究表明，BRCA1和BRCA2基因突变使乳腺

癌的风险增加到一生中约60%至80%的程度。此外，携带这些基因突

变的女性还可能患卵巢癌等其他遗传性恶性肿瘤。因此，对于有疑似

遗传乳腺癌家族史的女性，及时进行BRCA1和BRCA2基因检测变得

非常重要。

2.糖尿病是一种遗传疾病吗？请说明你的观点。

答案：糖尿病是一种既有遗传风险又受环境影响的疾病。研究表明，

糖尿病的发生与多个基因的突变有关，如TCF7L2、ADAMTS9、

KCNJ11等。然而，遗传只是糖尿病发病风险的一部分，环境因素如饮

食、生活方式等同样起着重要作用。因此，糖尿病不能仅仅归结为一

种纯粹的遗传疾病。