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疾病名：幼淋巴细胞白血病

英文名：prolymphocyticleukemia

缩写：PLL

别名：幼淋巴细胞性白血病疾病代码：

ICD：C91.3

概述：幼淋巴细胞白血病(prolymphocyticleukemia，PLL)是一种较为少见的特殊类型淋巴细胞白血病。发病以中老年为主，一般在50岁以上，多见于男性，属于一种起源于B或T细胞的外周淋巴细胞肿瘤。有学者认为它是CLL的一种变异型，发病率约占CLL的10%，呈亚急性临床经过，其特征为约50%的外周血白血病淋巴细胞为幼淋巴细胞。PLL中有80%为B细胞性，20%为T细胞性。

流行病学：本病的发生率约为CLL的10%，美国每年有600～1000例新发病例，男性发病率略高。男∶女为2∶1,中位发病年龄在70岁左右。本病在东方国家少见。

病因：虽有几种相关因素，但病因不明。本病有性别易感性。

发病机制：细胞遗传学,约60%的患者有14q+异常，12号染色体三体异常发现率低于CLL患者(有该异常的患者可能由CLL发展而来)。6q-和累及1、12号染色体的重排偶尔可见；t(6：12)(q15；q14)异常亦见报道。t(2；13)(q35；q14)是一种儿童横纹肌肉瘤较常见的染色体改变，在B-PLL中亦可见到。

细胞基因学,80%的PLL为恶性B细胞起源，这些细胞常有单克隆免疫球蛋白基因重排，表达同CLL细胞类似的B细胞表面抗原。同B-CLL不同，PLL常表达较高浓度的表面免疫球蛋白，多为IgM(有或无IgD)；不能与鼠的红细胞形成玫瑰花环。半数PLL患者的B细胞表达CD5表面抗原。单克隆抗体SN8可把PLL的B细胞与CLL或HCL的B细胞区分开。20%的PLL为恶性T细胞，常表达CD2抗原；可与羊红细胞形成玫瑰花环。这些病例中75%的患者表达CD4，20%表达CD8抗原；约15%的病例白血病细胞同时表达CD4和CD8，说明细胞起源于较原始的T细胞。T-PLL常表达CD7抗原，而不表达CD1、HLA-DR或TdT。T-PLL细胞α非特异性酯酶为阳性，酶型为大颗粒型。

临床表现：本病病程可以表现为急性、亚急性和慢性，以慢性居多。始发症状包

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括疲乏、虚弱、体重下降、纳差，常有低热及复发性口腔溃疡，少数患者有骨痛及获得性出血倾向。脾脏肿大是本病的特征，可有巨脾，肝脏呈轻到中度肿大，B-PLL很少或没有淋巴结肿大，而T-PLL淋巴结肿大常见。T-PLL患者尚可有躯干、面部、手臂皮肤受累的相关表现，通常在早期即已出现，常表现为面部及耳周弥漫性浸润性红斑，无脱屑、非痒性红皮病；某些病例皮肤浸润酷似蜂窝织炎，对抗生素治疗无效。极少的病例可有中枢神经系统白血病、白血病性胸腔积液或腹水。一些病人可有心肺并发症。

并发症：与其他白血病的相同，可以合并感染，发热、出血、贫血、肝脾淋巴结肿大、皮肤损害、肝肾功能损害、心肺功能损害、中枢神经系统白血病等并发症，严重者可危及生命。

实验室检查：

1.血象几乎所有患者均有正细胞正色素性贫血，半数以上的患者有血小板减少；白细胞多明显增高，常大于100×109/L，幼淋巴细胞比例大于50%。与成熟淋巴细胞相比其形态特点为：胞体稍大，胞质丰富，核/浆比例稍低，核染色质浓集呈块状或粗细不等，排列不匀，沿核膜周边较密集，核质与核仁发育不同步，即核仁明显而核质较成熟。T-PLL患者的幼淋巴细胞核/浆比例高，胞质强嗜碱性，无颗粒，常有突起；核椭圆形或不规则，可有折叠、扭曲，核染色质较致密，核仁明显，通常为一个。约19%的T-PLL胞体小，光镜下核仁不明显，电镜下则可见核仁，这组病例为小细胞变异型T-PLL。

2.骨髓象增生明显活跃，以淋巴细胞为主，幼淋巴细胞形态特点与外周血一致。骨髓干抽现象少见，活检示白血病细胞呈弥漫性或混合性浸润。

相差显微镜：幼淋巴细胞核仁1～2个，部分细胞胞质中有粗颗粒，有时聚集在胞质一侧，部分细胞胞质可见突起的小绒毛。

超微结构：幼淋巴细胞有绒毛状小突起，0.07～2.5μm长。多数细胞有大的核仁，核圆形，胞质丰富，高尔基体不发达。

细胞化学：80%的患者PAS呈不同程度阳性，ACP阳性，TRAP、POX、SB均阴性，非特异酯酶在T-PLL患者呈阳性。

3.细胞遗传学60%的B-PLL有14q+，76%的T-PLL有14号染色体断裂，断裂点为q11和q32，inv(14)(q11；q32)是常见的核