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2024实验室自建肿瘤全景变异检测性能确认中国专家共识（完整版）

摘要

实验室自建检测对于医疗机构开展未经国家药品监督管理局审批且急需

满足临床实践需求的检测具有重要意义。随着近年来肿瘤精准医学的发展，

全景变异检测（CGP）已经成为肿瘤患者精准分子分型、靶向治疗、免疫

治疗生物标志物等检测的重要手段和方法，但其在医疗机构开展自建检测

的标准与应用规范尚缺乏统一的认识与共识。中国抗癌协会肿瘤病理专业

委员会分子病理协作组联合中华医学会病理学分会分子病理学组发起了

医疗机构开展CGP二代测序（NGS）检测性能确认相关规范中国专家共

识，结合中国临床实践，参考国内外文献，从实验室自建的背景、性能确

认的场景、评估指标与变异范围，性能确认覆盖的样本类型、数量、临床

性能与药效判定，性能确认的场地、人员、质控、室间质评与文档管理等

方面进行评述，经专家组讨论并形成12条专家共识，为中国医疗机构开展

肿瘤CGPNGS检测的性能确认和临床应用提供参考，以促进医疗机构自

建检测应用的发展。

【关键词】恶性肿瘤；实验室自建检测；肿瘤全景变异检测；性能确认；

二代测序

随着精准医疗概念的提出，肿瘤精准治疗新方案的不断涌现，新技术和新

项目层出不穷，对肿瘤分子病理检测提出更多挑战。传统体外诊断产品由

于审批流程复杂，无法完全满足快速发展的临床检测需求。2021年国务院

发布《医疗器械监督管理条例》（国务院令第739号）第53条指出，对国

内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符合条件的医疗机构根据本单位

的临床需要，可以自行研制，在执业医师指导下在本单位内使用。该条文

的提出，对于尚未获得国家药品监督管理局（NationalMedicalProducts

Administration，NMPA）批准上市、无同类同种产品的体外诊断试剂的实

验室自行研发以及在符合资质的实验室开展相应检测提供了政策支持。

美国在1976年首次提出对实验室自建检测项目/试剂（laboratorydeveloped

test，LDT）采用实验室自我管理模式，1988年美国国会通过了临床实验

室改进修正法案（clinicallaboratoryimprovementamendments，CLIA），明确

允许临床实验室按照CLIA要求，发展实验室内部的LDT。

我国在2000年《医疗器械监督管理条例》（国务院令第276号）第十条规

定中提出，医疗机构根据本单位的临床需要，可以研制医疗器械，在执业

医师指导下在本单位使用。尽管2014年《医疗器械监督管理条例》（国务

院令第650号）及后续版本均删除了该条款，但并没有明确禁止医疗机构

自制医疗器械。基于目前自研试剂的开发和检测的背景，不论何种场景均

需要展开技术性能确认工作，保证整套自研试剂与检测流程与方法学的各

项性能参数指标。

当前，国内各地正在积极尝试推动实验室自建自研体外诊断试剂的试点工

作，如2023年1月，NMPA综合司、国家卫生健康委员会办公厅联合印发

《关于开展医疗机构自行研制使用体外诊断试剂试点工作的通知》，相关

试点医院可根据本单位临床需求，自行研制、使用国内尚无同品种产品上

市的体外诊断试剂，并在执业医师指导下在本医院内使用。2023年3月上

海市药品监督管理局和上海市卫生健康委员会制定了《上海市医疗机构自

行研制使用体外诊断试剂试点方案》，经报NMPA同意，决定在上海的4

家医疗机构开展自行研制使用体外诊断试剂试点。上述必威体育精装版的医疗机构自

建检测和自研试剂的试点方案为我国医疗机构开展自研试剂与自建检测

提供了系统的指导性原则与方案。

考虑到肿瘤精准检测与治疗的复杂性以及肿瘤分子标志物日新月异的检

测需求，多篇国内外指南和临床实践推荐晚期肿瘤患者开展全景变异检测

的二代测序（comprehensivegenomicprofilingnextgenerationsequencing，CGP

NGS）检测。CGPNGS一般覆盖多达几百个肿瘤相关基因的全部外显子

区域，检测常见基因变异类型，包括点突变（singlenucleotidevariant，SNV）、

插入缺失（insertion/deletion，Indel）、拷贝数变异（copynumbervariation，

CNV）和基因重排。同时，CGPNGS检测也包含重要的疾病疗效预测/预