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疾病名：幼年性透明纤维瘤病
英文名：juvenilehyalincfibromatosis缩写：
别名：
疾病代码：
ICD：L98.8
概述：幼年性透明纤维瘤病(juvenilehyalincfibromatosis)为一级罕见，病因不明的疾病，呈常染色体隐性遗传病，可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害。事实上本病代表一种胶原代谢遗传性异常而非肿瘤性疾病。
流行病学：本病多发生于5岁前的幼儿。目前没有其他相关内容描述。
病因：病因尚不明。
发病机制：发病机制还不清楚。
临床表现：皮损为多发性数毫米大小的丘疹，到直径数厘米的大结节或肿块。好发于头、颈和躯干上部。初发于5岁前的幼儿，生长缓慢，新的损害可继续发生到成人期。一般无自觉症状。
并发症：目前没有相关内容描述。
实验室检查：目前没有相关内容描述。
其他辅助检查：组织病理：结节由较少量细胞和基质组成。新发小肿瘤细胞较多，而较大的肿瘤则含较多基质。经福尔马林固定的标本中，成纤维细胞外围因人工收缩而形成空隙，使细胞呈软膏样外观。基质呈玻璃样均质嗜酸性，类似透明物质，PAS染色呈强阳性反应，耐淀粉酶。
诊断：根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
鉴别诊断：目前没有相关内容描述。
治疗：较大结节可手术切除。
预后：生长缓慢，新的损害可继续发生到成人期。
预防：目前没有相关内容描述。循证医学：
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