原发性视网膜色素变性疾病介绍.docxVIP

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疾病名：原发性视网膜色素变性

英文名：primarypigmentarydegenerationofretina缩写：

别名：视网膜色素变性；色素性视网膜炎；retinitispigmentosa疾病代码：

ICD：H35.8

概述：原发性视网膜色素变性(primarypigmentarydegenerationofretina)亦称为色素性视网膜炎(retinitispigmentosa，RP)，是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，是一种比较常见的毯层-视网膜变性(tapetoretinaldegeneration)，以夜盲、进行性视野损害、眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要临床特征，也是世界范围内常见的致盲性眼病。视网膜色素变性多为单发性眼病，部分患者可伴有全身性其他部位的异常以综合征的形式出现。这种伴有体内其他系统异常者称为伴发性视网膜色素变性，多为隐性遗传；由炎症、中毒、外伤及血管病变等获得性因素所引起的视网膜色素变性，应为色素性视网膜病变或继发性视网膜变性。大多数仅表现于眼部者为原发性视网膜色素变性，通常称为“视网膜色素变性”。该病常起于儿童或少年早期，至青春期症状加重，视野逐渐收缩，至中年或老年，黄斑受累致中心视力减退，甚或严重障碍而失明。亦有少数患者发病甚晚，但绝大多数在30岁以前发病。通常均为双眼发病。极少数病例为单眼或双眼对称地局限于1～2个象限发病。有的患眼伴发近视、后极白内障及青光眼。有的还伴有其他器官的疾病或成为一周身综合征的表现之一。

流行病学：此病为眼科常见的遗传性视网膜疾病，世界各国的发病率为1/5000~1/3000，在西方国家累及1/5000～2/5000的新生儿，据估计世界约有150万人患有此病，是遗传性视觉损害和盲目的最常见原因之一。本病为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传性，父母或其祖代常有近亲联姻史，男性患者多于女性，约3∶2。

病因：本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多(65%～90%)；显性遗传次之(3%～20%)；性连锁遗传最少(10%以下)，但家族史阴性的散发性病例，亦占有相当数量。通过连锁分析，在人类

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多条染色体上发现了50多个致病基因位点。近数年来，采用定位克隆和“定位候选基因”的方法，其中18个已被确定。

发病机制：基因的遗传缺陷，可导致感光细胞外节正常结构与功能变异，影响感光细胞和色素上皮细胞的代谢；亦可干扰感光细胞与色素上皮细胞间的相互作用；导致光电转化途径异常；也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。此种高度的遗传异质性，虽然最后均以感光细胞凋亡而告终，但在临床上产生了不同类型及经过。

在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现，因而认为本病患者有自身免疫现象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐质的颗粒聚积，锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。

因遗传方式的不同，使临床表现亦有差异。总的来说以性连锁性遗传的夜盲、暗适应、EOG和ERG改变等发病年龄最早，后极白内障、黄斑囊样水肿等并发症发生率亦最高；其次为常染色体隐性遗传；再次为显性遗传，散发性的病情较轻，发病年龄亦较晚。

临床表现：

1.视网膜色素变性的临床表现

(1)症状：典型的视网膜色素变性患者均有夜盲，常以此为就诊的主要症状。表现为黄昏时户外活动困难或室内暗光下活动受限。这种进行性夜盲的发生年龄和程度不一，多数起始于儿童少年时期。早期或轻者可仅有暗适应功能减退，暗适应慢、时间延长的症状。夜盲还与患眼的进行性视野损害范围和残留视野的大小有关。绝大多数患眼中心视力正常，直到患病晚期视野缩窄至管窥状态患者行动困难时仍维持良好的中心视觉。此外，患者的夜盲症状及眼部病变的发生、发展的早迟与此病患者的遗传方式有一定关系，一般在常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance，AD)型的患者，其夜盲发病年龄较迟可在成人时期，常染色体隐性(autosomalrecessiveinheritance，AR)和X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance，XL)型则发病较早，病情较重。

(2)眼部表现：

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①眼底：视网膜色素变性特征性的眼底改变是视网膜色素上皮脱色素，视网膜色素上皮萎缩和色素迁移，表现为视网膜内色素沉着以及视网膜