原发性小肠淋巴管扩张症疾病介绍.docxVIP

疾病名：原发性小肠淋巴管扩张症

英文名：primaryentericlymphangiectasis缩写：

别名：原发性小肠淋巴管扩张；Primaryintestinallymphangiectasia；Milroy病

疾病代码：

ICD：K63.8

概述：原发性小肠淋巴管扩张症(primaryentericlymphangiectasis)的特征是小肠黏膜淋巴管结构缺陷，从而导致淋巴管扩张和功能性阻塞，不能正常地接受乳糜微粒和淋巴回流。

流行病学：主要发生在青少年，平均发病年龄11岁。男女均可受累。可为散发性或家族性，后者可能与遗传因素有关。

病因：小肠淋巴管阻塞可以是原发或继发。继发性小肠淋巴管扩张症的原因很多，包括广泛的腹部肿瘤或腹膜后淋巴瘤、腹膜后纤维化、慢性胰腺炎、肠系膜结核或结节病、Crohn病，甚至缩窄性心包炎和慢性充血性心力衰竭。原发性小肠淋巴管扩张症也称Milroy病，是因淋巴管的发育畸形所引起，常同时累及身体其他部位的淋巴管。

发病机制：先天性小肠淋巴管引流的阻塞，使绒毛内乳糜管和其他小肠淋巴管如浆膜层段和肠系膜的淋巴管扩张，范围取决于阻塞水平。因阻塞而肠淋巴管内压力增高，损害了乳糜微粒和脂溶性维生素的吸收，也阻碍了小肠淋巴细胞进入外周血液的再循环，大量小肠淋巴液漏入肠腔，可以形成真正的淋巴管-小肠瘘，小肠淋巴液、乳糜微粒、蛋白质和淋巴细胞直接引流入肠腔，引起蛋白质和淋巴细胞的丢失，乳糜微粒隔绝于固有膜和扩张的淋巴管内。浆膜和肠系膜的淋巴管扩张、渗漏可致乳糜腹水，胸导管的阻塞则致乳糜胸腔积液。

临床表现：水肿和腹泻是主要症状。水肿开始是间歇性，以后转为持续性，少数病例的水肿为非对称性。不对称水肿从婴儿或儿童期开始者，多属先天性Milroy病，如发生在上臂，可有黄甲。由于患者有大量蛋白质丢失，引起严重的低蛋白血症，后期水肿转为对称。大多数患者有轻度脂肪泻和吸收不良综合征，如在10岁内出现，会有发育迟缓。多数病人有腹泻，约半数病人粪便中含有乳糜液。

脂肪泻使维生素D丢失，严重脂肪泻可引起低钙性抽搐。黄斑水肿可引起失明，但罕见。在发病过程中，约半数会出现腹腔或胸腔乳糜积液，其低胆固醇血症可与肾病综合征的腹水相区别。

免疫球蛋白的丢失，使血中IgA、IgM和IgG显著降低，只有正常人的50%。但患者对抗原的应答仍完好，能产生相应的抗体。淋巴细胞的溢漏可引起外周血淋巴细胞减少，这是一种具有特征性的临床表现。淋巴细胞的丢失主要是T细胞，可严重影响细胞免疫功能。虽然免疫功能低，机会菌感染却少见。小肠X线检查有75%显示异常。Conniventes瓣因水肿而又大又厚，有分泌增多，肠腔稍扩张。此时淋巴管造影几乎均示异常。

并发症：脂肪泻使维生素D丢失，严重脂肪泻可引起低钙性抽搐。黄斑水肿可引起失明，但罕见。

实验室检查：肠黏膜活检：病理上见到肠绒毛结构严重扭曲，绒毛的中央乳糜小管明显扩张，其中含有充满脂质的巨噬细胞。电镜下可见肠细胞之间和固有层细胞外间隙中有乳糜微粒。

其他辅助检查：小肠X线检查常异常，能显示黏膜水肿和吸收不良的改善。淋巴造影可见末梢与内脏淋巴管发育不全以及腹膜后淋巴结缺如。空肠黏膜的活检特征有固有膜和黏膜下层淋巴管扩张。因为扩张淋巴管的明显潴留使绒毛呈棒状。诊断：年轻患者有水肿，特别是非对称性，有低蛋白血症，不能用肝病或肾病解释者应怀疑是本症；如同时有免疫球蛋白的降低和外周血中淋巴细胞减少，则更有可能。肠道蛋白质的丢失，可用131I，或51Cr-清蛋白来检测。本病的确诊有赖于小肠黏膜活检。病理上见到肠绒毛结构严重扭曲，绒毛的中央乳糜小管明显扩张，其中含有充满脂质的巨噬细胞。电镜下可见肠细胞之间和固有层细胞外间隙中有乳糜微粒。这些表现具有诊断意义。

鉴别诊断：乳糜泻是对麸质成分过敏所致，所以又称为麸质过敏性肠病。麸质主要存在于小麦，但除小米和玉米外所有谷类均有不同程度的存在。麸质含麸质素(Glutenin)和麦醇溶蛋白(Gliadin)，后者具有毒性，可使消化酶的形成与分泌减少，可引起小肠绒毛变钝和粗厚、固有层细胞浸润、肠黏膜吸收面积减少，结果引起糖、蛋白、脂肪、维生素、无机盐、微量元素及水等吸收不良，而表现复杂的临床症状。常伴有贫血、紫癜、骨软化、骨质疏松、肌无力、周围神经痛、

继发性甲状旁腺功能减退、甲状旁腺功能亢进等肠外表现。治疗：治疗主要是低脂饮食和补充中链脂肪。

1.饮食治疗低脂饮食(每天脂肪限5g以下)，或用不经淋巴管输送的中链三酰甘油替代食物中的脂肪，从而降低淋巴管的负荷，使淋巴管压力降低，减少蛋白质丢失。

2.药物