原发性心脏横纹肌肉瘤疾病介绍.docxVIP

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疾病名：原发性心脏横纹肌肉瘤

英文名：primaryrhabdomyosarcomaofheart缩写：

别名：

疾病代码：ICD：C38.0

概述：原发性心脏横纹肌肉瘤(primaryrhabdomyosarcomaofheart)是自心肌组织发生除血管肉瘤外最好发的心脏恶性肿瘤。患者自婴幼儿至80岁的老人均有过记载，但多数发生在成人。肿瘤常自多处心肌发生，遍布各部位心壁，无明显好发的部位。约半数病例的肿瘤可浸润生长至心包膜包括脏层和壁层，生长旺盛时可蔓延至纵隔障和胸膜腔。瘤组织在心肌中生长呈结节状，因生长快中心部常可见坏死区，多数瘤结节均可突入心腔侵犯心内膜乃至心瓣膜，影响各瓣膜口的血流运行，当瘤组织坏死脱落时可随血流至全身各脏器引起栓塞现象。

流行病学：本病自1909年Escha报道1例以来，逐年有报道。据文献资料，横纹肌肉瘤约占心脏肿瘤的6%,恶性肿瘤中的25%。心脏肉瘤常位于心房或心室内，多见于右心。约1/3有肺、淋巴结、肝脏转移。国内报道为6例，尸检材料统计为0.0017%～0.05%。

报道的年龄为3个月～80岁。儿童患者罕见，患者年龄大多为20～50岁。男、女发病率相近。可发生于任何心腔，左、右两侧心脏相近。尸检发现50%病人的肿瘤发生在心脏的多个部位。

病因：肿瘤是一种多原因、多阶段及多次突变所致的疾病，由内因外因交替、交互作用的结果，肉瘤的病因也是如此，软组织肉瘤有人提出与外伤有关，但无充分依据，其他如遗传、病毒、放射线以及片状异物与肉瘤的关系多属个别病种的病例报道或属动物实验的结果。迄今未能确定肉瘤的病因，尚待进一步探讨。

发病机制：

1.发病机制心脏横纹肌肉瘤被认为是发育上异常，可能由原始间叶细胞分化而来，多属先天性。从病理学上看，横纹肌肉瘤是较常见而恶性程度很高的间叶组织肿瘤，多发生于四肢，并多位于肌肉内或其邻近，呈结节状或分叶状。切面呈鱼肉状，灰白或灰红色，常可见出血及坏死灶。镜下观，肿瘤主要由各种不

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同分化阶段的横纹肌细胞组成。在成人，瘤细胞多见明显的多形性，以梭形细胞为主，伴有圆形、多角形、蝌蚪形或带状细胞。瘤细胞质红染，内有纵行的肌原纤维并可见横纹。在青少年，常见的横纹肌肉瘤则主要由分化较差、胞浆红染的小圆形细胞构成，常呈腺泡状排列。而小儿的横纹肌肉瘤常见于眼眶、颈部，还可见于无横纹肌组织的部位，如膀胱、阴道等，瘤细胞主要为未分化的梭形细胞和小圆形细胞，横纹难见。在电镜下，横纹肌肉瘤的瘤细胞质内可见在光学显微镜下往往不易发现的带有明显横纹的肌原纤维。

2.病理原发性心脏横纹肌肉瘤分为多形型、腺泡型和胚胎型三种病理类

型。

(1)多形型横纹肌肉瘤：体积较大，有时有假包膜，质较软，切面呈鱼肉状灰白色或红色，常伴有出血或坏死。肿瘤生长迅速，浸润和破坏周围组织，瘤细胞形态多样，胞浆丰富，核不规则，染色深，分裂象多。

(2)腺泡型横纹肌肉瘤：切面呈灰白色，质地如橡皮，瘤细胞胞浆少，嗜酸性，肿瘤细胞多排列成腺状，也有呈弥漫状或巢状排列，中央部分排列疏松。形成不规则空隙，即所谓的腺泡状结构。

(3)胚胎型横纹肌肉瘤：瘤细胞多呈胚胎发育早期幼稚横纹肌母细胞及原始间叶细胞，肿瘤内有黏液样基质，切面呈黏液水肿状，胞浆染深伊红色，细胞核染色深浓(图1A，B)。上述分型中有时可见瘤细胞类型的交叉现象。

临床表现：发病年龄多在30～40岁，男女发病率大致相当，一般病史较短。临床表现主要根据肿瘤的部位和心脏内梗阻的情况而定。

早期患者均常出现发热、厌食、全身不适、体重减轻等恶性病症的症状。当

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肿瘤发展到一定程度时，则可相继引发心脏杂音、胸痛、胸腔积液、呼吸困难及全身各脏器的栓塞，其中以心肺栓塞和脑栓塞最多见。

当肿瘤影响心输出量时，则出现相应的症状如气短、胸痛、充血性心力衰竭。典型的表现为进行性的不能解释的充血性心力衰竭，尤其是右心衰、心包积液、晕厥、心律失常、腔静脉阻塞症和猝死等，常伴有心包积液和胸腔积液。由于发生于右心房横纹肌肉瘤较多见，其症状和体征常易与右房黏液瘤混淆。主要临床表现为右心衰竭，系外周血回流受阻所致腔静脉受压、阻塞，可出现上、下肢水肿及肝脾肿大。由于肉瘤生长迅速并向心肌浸润，阻塞心脏血流或远处转移而引起死亡。从出现症状到死亡为数周至2年。据文献报道，大约有75%的心脏肉瘤有远处转移。常见转移的部位为肺、胸部淋巴结、纵隔和直肠，其次是肝脏、肾、肾上腺、骨骼等。

并发症：可出现充血性心力衰竭、心包积液、晕厥、心律失常等并发症。实验室检查：肌浆球蛋白的免疫化学方法可鉴别横纹肌肉瘤。

其他辅助检查：

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