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疾病名：真两性畸形

英文名：truehermaphroditism缩写：

别名：真两性体疾病代码：

ICD：Q56.0概述：

两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常。两性畸形的类型繁多、表现各异，早期确定性别畸形的实质，适时地进行治疗是非常重要的。

两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体核型可以为正常男性型、女性型或嵌合型，生殖导管和外生殖器往往为两性畸形。真两性畸形生殖腺必须是完整的，即睾丸必须有正常的结构，有曲细精管、间质细胞及生殖细胞的迹象；卵巢必须有各种卵泡并有卵细胞生长的现象。至于仅有卵巢或睾丸的残遗组织，不属于真两性畸形。

真两性畸形有3种类型：

1.一侧为卵巢，另一侧为睾丸，称为单侧性真两性畸形，这种类型占40%。2.两侧均为卵睾(即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织)，卵巢组织与

睾丸组织之间有纤维组织相隔，称为双侧性真两性畸形，这种类型占20%。3.一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸，这种类型40%。

流行病学：真两性畸形是既有睾丸组织又有卵巢组织的患者，其发病情况各国不同，在西欧和北美少见，但在非洲却是最常见的两性体(Aaronson，1985)。其核型以46，XX最多见，占63%，Aaronson的一组41例都是46，XX。其次为46，XY，占13%，嵌合体和非整倍体分别为31%和3%(Luks等，1988)。

病因：真两性畸形的原因可能是：①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致；②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果；③Y染色体向X染色体易位；④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。

发病机制：

为常染色体隐性遗传，真两性畸形核型为46，XX占60%，核型为46，XY占

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20%，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%。在核型为46，XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体，有报道46，XX核型两同胞H-Y均为阳性，外生殖器畸形，性腺均为卵睾，但性别为一男一女，据认为由父方传递而得，属常染色体显性遗传。

从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养，可检出H-Y抗原阳性，而取自卵巢部分的培养为阴性，提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。

真两性畸形核型46，XY的病因学尚待进一步研究，其发病机制类同46，XY不完全性腺发育不良，在睾丸发育的早期，生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异，而另一区域则保留向卵巢分化的倾向，因缺乏双X染色体，卵巢组织中原始卵泡加速分化，若有些卵泡保留下来，这种病症叫真两性体，若仅有卵巢基质保留下来，则称为性腺发育不全。因此，卵睾和性腺发育不全很可能是同一过程

中的不同表现。临床表现：

患者出生时外阴部男女难分，但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型，阴毛呈女性样分布，可有月经来潮。这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征，但乳腺的发育较晚。患者大都有子宫及阴道，阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺如。

如果性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而睾丸在显微镜下都无精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，极少数病人甚至能怀孕。卵睾是最多见的性腺异常，约半数卵睾在正常卵巢位置上，其余一半或在腹股沟或在阴囊内。卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大，越易进入腹股沟或阴囊内。在卵巢一侧的生殖管总是输卵管，睾丸一侧的生殖管都是输精管，至于卵睾一侧的生殖管既可是输卵管也可是输精管，此与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以出现输卵管为多见。

并发症：

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常合并尿道下裂或阴茎系带，半数患者并发腹股沟疝和隐睾。实验室检查：

尿17-酮类固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范围内。染色体组型60%为46，XX，20%为46，XY，其余为各种类型的嵌合体，以46，XX/46，XY较多见。

其他辅助检查：

B超和尿道、阴道造影可了解有无子宫、隐睾及其他畸形，腹腔镜有助于诊

断。

诊断：

患儿出生后若发现外生殖器异常，应立即请专科医师会诊，尽早作出诊断，不能简单地作出单