原发性醛固酮增多症疾病介绍.docxVIP

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疾病名：原发性醛固酮增多症

英文名：primaryaldosteronism缩写：

别名：原醛症；Conn综合征疾病代码：

ICD：I15.2

概述：原发性醛固酮增多症(primaryaldosteronism，简称原醛症)，是由于肾上腺皮质发生病变从而分泌过多的醛固酮，导致水钠潴留，血容量增多，肾素-血管紧张素系统的活性受抑制，临床表现为高血压、低血钾为主要特征的综合征。大多数是由肾上腺醛固酮腺瘤引起，也可能是特发性醛固酮增多症。

流行病学：原醛症是继发性高血压的主要病因之一。早于20世纪40年代人们已证明肾上腺有一种具有潴钠作用的物质，1953年，分离出醛固酮，1955年合成了这一激素。同年Conn对一位34岁女性高血压、低血钾患者，否定了“失钾性肾炎”的诊断，而提出是由肾上腺皮质腺瘤分泌醛固酮增多所致，并得到了手术证实。Conn首先发现并报道这一种内分泌高血压类型，并命名为原发性醛固酮增多症，故又称Conn综合征。Conn早年曾推测约20%高血压由原醛症所致，但以后在美国其发病率占同期高血压患者的0.05%～2%，上海瑞金医院于1957~1989年共收治原醛症314例，占同期住院患者的2%。但随着肾上腺的生理、生化及高精检出技术的长足进步，精确的实验室检查和先进的影像学诊断使肾上腺疾病的诊断与治疗，更加容易和有效，偶发瘤患者检出率明显提高，肾上腺疾病所致的继发性高血压患病率有上升趋势，有的国外学者提出原醛症已成为继发性高血压中除肾脏疾病外最常见的形式，其发生率可高达15%～20%。在美国Mayo门诊近5年来诊治的原醛症患者较前已增加了10倍。不仅如此，以前曾被认为原醛症是伴有较低的血管并发症发生率的一种相对良性高血压，但近年来各国学者先后报道了在原醛症患者中，心血管并发症的发生率可高达14%～35%。有15.5%的患者发生脑卒中。24.1%的患者有蛋白尿，6.9%的患者发生肾功能不全。在中国有高血压患者近13000万，其中有1%的原醛症患者，则应有130万，其中大部分是可以治愈的高血压，因此如能早期诊断和及时治疗尤为重要。该症从新生儿到75岁老年人均可发病，发病年龄高峰为30～50岁，女性较男性多见。

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病因：根据病因病理变化和生化特征，原醛症有五种类型：

1.肾上腺醛固酮腺瘤(aldosterone-producingadenoma,APA)发生在肾上腺皮质球状带并分泌醛固酮的良性肿瘤，即经典的Conn综合征。是原醛症主要病因，临床最多见的类型，占65%～80%，以单一腺瘤最多见，左侧多于右侧；双侧或多发性腺瘤仅占10%；个别患者可一侧是腺瘤，另一侧增生。瘤体直径1~2cm之间，平均1.8cm。重量多在3～6g之间，超过10g者少见。肿瘤多为圆形或卵圆形，包膜完整，与周围组织有明显边界，切面呈金黄色，腺瘤主要由大透明细胞组成，这种细胞比正常束状带细胞大2～3倍。光镜下显示肾上腺皮质球状带细胞、网状带或致密细胞，以及大小不同的“杂合细胞”。“杂合细胞”表现了球状带和束状带细胞的特点，有些腺瘤细胞可同时存在球状带细胞弥漫性增生。电镜下瘤细胞的线粒体嵴呈小板状，显示球状带细胞的特征。醛固酮瘤的成因不明，患者血浆醛固酮浓度与血浆ACTH的昼夜节律呈平行，而对血浆肾素的变化无明显反应。此型患者其生化异常及临床症状较其他类型原醛症明显且典型。

2.特发性醛固酮增多症(idiopathichyperaldosteronism，IHA)简称特醛症，即特发性肾上腺皮质增生，占成人原醛症10%～30%，而占儿童原醛症之首。近年来发病率有增加趋势。其病理变化为双侧肾上腺球状带的细胞增生，可为弥漫性或局灶性。增生的皮质可见微结节和大结节。增生的肾上腺体积较大，厚度、重量增加，大结节增生于肾上腺表面可见金色结节隆起，小如芝麻，大如黄豆，结节都无包膜，这是病理上和腺瘤的根本区别。光镜下可见充满脂质的细胞，类似正常束状带细胞。结节大都呈散在分布，也可呈簇状。特醛症的病因还不清楚。特醛症组织学上具有肾上腺被刺激的表现，而醛固酮合成酶基因并无突变，但该基因表达增多且酶活性增加。有的学者认为，特醛症的发病患者的球状带对ATⅡ的过度敏感，用ACEI类药物，可使醛固酮分泌减少。还有的学者提出特醛症发病机制假说：中枢神经系统中某些血清素能神经元的活性异常增高，刺激垂体产生醛固酮刺激因子(aldosteronestimulatingfactor，ASF)，β-内腓肽(β-endorphin，β-E