原发性食管恶性黑色素瘤疾病介绍.docxVIP

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疾病名：原发性食管恶性黑色素瘤

英文名：primarymalignantmelanomaofesophagus缩写：

别名：

疾病代码：ICD：C15

概述：黑色素主要分布于个人的皮肤、毛发、眼球的脉络膜、睫状体以及虹膜表面等部位，是一种棕色或深褐色颗粒状生物色素，由酪氨酸或者二羟苯丙氨酸(多巴)等类似化合物的氧化产物聚合而成。具有吸收紫外线，保护组织免疫辐射损伤的作用，而消化道内黑色素极少，其黑色素母细胞一般认为是神经嵴组织移行于食管或食管上皮的“基底细胞”分化而成。

原发性食管黑色素瘤(primarymalignantmelanomaofesophagus)是存在于食管内的黑色素母细胞的恶性肿瘤，临床极为罕见，占食管恶性肿瘤的0.1%~0.3%。

流行病学：据国外回顾性文献报道，Baur于1906年首次报道了1例食管原发性恶性黑色瘤。最初，人们认为本病是原发部位不明的食管转移瘤，因为原发于食管者确实罕见。此后，在医学文献中陆续有本病的个案报道，而且对死亡病例的尸检一再证实除食管之外，其他部位无恶性黑色素瘤，临床和病理科医生逐渐认识到食管可以发生原发性恶性黑色素瘤。

据近年来的文献报道，食管原发性恶性黑色素瘤占食管恶性肿瘤的0.1~0.3%。李泽坚等(1986)报道在我国食管恶性肿瘤中，本病的发病率为0.4%；然而在何明等(1991)报道的5094例食管恶性肿瘤中仅发现2例原发性食管恶性黑色素瘤，其发病率占全组病例的0.03%。考虑这一数字可能代表本病在我国发病的实际概况，因为我国恶性黑色素瘤的发病率较低，为0.3/10万～0.7/10万。澳大利亚地区白人恶性黑色素瘤的发病率最高，为17/10万～20/10万；美国和法国白人发病率也很高，分别为10/10万和4/10万。这些统计数据表明恶性黑色素瘤的发病率随地区和肤色不同而有明显差异。再如Mills和Cooper(1983)统计，白人消化道黏膜的黑色素瘤占全部黑色素瘤的3%，而在日本人(黄色人种)则占33%以上，但后者恶性黑色素瘤的总发病率明显低于前者。

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食管原发性恶性黑色素瘤的发病率无明显上升的趋势。截至2003年5月底，我国作者报道本病的例数不足30例。1995年，Joob等从国外文献中共收集到本病180例，他们怀疑这一病例数可能有出入，因为同一医疗单位的同一病例有被不同作者重复报道的现象，实际病例或许小于180例。

本病多见于男性，男女之比为2：l；发病年龄范围为7～80岁，平均为60.5岁。

病因：近年来，一般认为食管原发性恶性黑色素瘤的组织起源是食管黏膜上皮基底层中的成黑色素细胞(melanocyte)，其组织学表现与皮肤恶性黑色素瘤相似，病人的预后都很差，只有个别病人经手术或放射治疗后可以长期生存。如Hamdy等(1991)报告的1例40岁女性病人术前症状为胸骨后疼痛2年，伴有进行性吞咽困难与体重下降。术前食管钡餐造影检查显示食管中下段有一大而不规则的软组织肿块影；内镜检查发现食管中下段腔内有一表面呈黑色的息肉样肿物，大小约9cm×6cm，突出管腔。内镜活检诊断为食管黑色素瘤。病人接受了食管大部切除和食管-胃胸内吻合术。术后病理诊断与术前诊断相同。这位病人术后生存12年以上。

Allen和Spitz早在1953年就提出诊断起源于食管的恶性黑色素瘤的主要标准是靠近肿瘤的食管黏膜处有交界性改变(junctionalchanges)、典型的黑色素瘤的组织学表现并在瘤细胞内发现黑色素。

Pava等(1963)报道对100例正常食管进行尸检的过程中发现其中4例食管黏膜上皮的基底膜中有典型的成黑色素细胞、黑色素颗粒以及神经元树突(2例成黑色素细胞位于食管上段，另外2例成黑色素细胞位于食管中段)，他们推测食管黏膜中的成黑色素细胞来源于神经嵴(胚胎期神经管背侧的细胞带)，即神经嵴形成的表皮黑色素细胞游走到食管上皮的结果。此后，Tatteshi等(1974)和Ohashi等(1990)先后报道日本人正常食管黏膜中存在嗜银细胞和黑色素细胞，发生率为8%，而且可以导致食管的黑色素沉着病(melanosis)。

1970年，Piccon等报道了第1例食管原发性恶性黑色素瘤合并全食管黑色素沉着病。但是绝大多数食管黑色素瘤病人并无食管黑色素沉着病，考虑这种肿瘤可能起源于其他更为常见的途径：①起源于食管黏膜的正常成黑色素细胞；②起源于食管正常上皮细胞的化生；③或起源于胚胎发育期间出现在食管上皮内的

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异位成黑色素细胞。现在一般认为