原发性婴幼儿型青光眼疾病介绍.docxVIP

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疾病名：原发性婴幼儿型青光眼

英文名：primaryinfantileglaucoma缩写：

别名：

疾病代码：

ICD：H40.8

概述：原发性婴幼儿型青光眼(primaryinfantileglaucoma)是一种先天遗传性小梁网或虹膜角膜角发育不良，阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼(图1)。

大多数原发性先天性青光眼的患者呈单个发病。大约10%的患者有明显的常染色体隐性遗传的特点。在这种情况下，父母通常只是杂合子的携带者而没有发病。简单地根据孟德尔的遗传原理，如果杂合子携带的父母有4个孩子，在统计学上，这4个孩子将出现这样的情况：一个孩子携带有原发性先天性青光眼的杂合子并且发病：2个孩子只是杂合子的携带者；另一个孩子则正常。但实际情况颇为复杂，虽然在某些家庭外显率高达99%～100%，但多数调查者发现外显率的变异性为40%～80%。在外显率低的家庭，受影响的孩子数量比预期的25%要少。流行病学：原发性婴幼儿型青光眼占先天性青光眼的50%～55%，国外统计患病率为0.008%，我国患病率为0.002%～0.0038%。新生儿中先天性青光眼的患病率为1/万。DukeElder发现在一般眼病患者中，先天性青光眼的发生率占0.01%~0.04%，而在盲人中占2%～15%。此型青光眼以男性多见，根据近10年我国的病例报告，514例病人中男性375例(72.95%)，女性139例(27.05%)，男女之比为

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2.7∶1，欧美男女之比为3∶2。

有10%～12%的先天性青光眼患者有家族史，而大多数属于散发。关于遗传方式有几种学说：

1.常染色体隐性遗传学说以Francois为代表。家族成员发病者以同胞为多，同代发病率(包括患者本人在内)为25.5%。用Just-Weinberg矫正公式算出的矫正同代发病率为9.8%，外显率为40%。同时患者的亲代常有近亲通婚史(8.1%)。这些都说明本病为常染色体隐性遗传。也有少数家庭有连续传代史，这可以用患者与杂合子通婚，子代50%呈现疾病的“假显性遗传”来解释。如按本病在总人口中发病率为0.008%计算，人群中杂合子为2.8%(假定外显率为40%)。所以患者与外表正常者通婚，约有1/36的机会与杂合子通婚；倘与近亲婚配，则遇到杂合子的机会更大。Francois认为患者父母近亲婚配率超过8%。

2.多因子学说是由Fraser、Merin等提出。因为先天性青光眼两性发病率不等，男性多于女性，同代发病率又明显低于预期的隐性遗传的发病率。亲代发病率与子代相近。再加上双生子调查，同卵双生子发生先天性青光眼的一致率低于1.0。这些都支持多因子遗传。

Demeneis等用复杂的遗传学统计方法研究了374例先天性青光眼的一级、二级、三级亲属发病率。根据分析结果，单用一种遗传方式无法满意解释。因此认为可能有遗传异质性，即本病包括了多种不同类型。其遗传方式分别为多因子、隐性、显性等，甚至还可能包括一些性连锁隐性遗传在内。随着基因工程和分子生物学工程的深入开展，将为先天性青光眼的遗传机制研究带来突破性进展。

先天性青光眼虽子代发病率较低，但也应对其子女加以注意，以便早期诊断和早期治疗。本病同胞发病率较高，因此，如第1胎生育患儿后，第2胎患病的机会则较高。据国外报道，在一个家庭中，如第1胎确诊为原发性婴幼儿型青光眼(而不是继发性)，则第2胎患病与否与性别有关，如第1胎为男孩，第2胎发病机会为3%；若为女孩，第2胎得病机会则几乎为0%。

病因：虽然目前普遍认为原发性婴幼儿型青光眼眼压升高的机制是由于先天性因素导致虹膜角膜角发育异常，从而导致房水外流受阻，但迄今为止，关于虹膜角膜角分裂发育、分化异常、小梁发育异常以及如何产生此种异常等病理和发病机制的精确过程，仍未完全明了，还存在许多有争论的问题。事实上，虹膜角膜角

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的形成、房角网状组织的分化和Schlemm管的出现，经历了十分复杂的生物发育过程，其中任何一个环节出了问题都可能发生房水外流不畅。

发病机制：关于原发性先天性青光眼发病机制的有关理论。虽然目前人们已经普遍接受虹膜角膜角发育异常导致房水外流受阻是原发性先天性青光眼眼压升高这种观点，但是由于对正常房角发育、分化、分裂、特化的精确过程还没有完全清楚，因此长期以来对确切的发病机制尚存在着各种不同的理论。较有代表性的理论归纳起来有以下几种：

1.Barkan膜理论Barkan于1955年首先提出原发性先天性青光眼的发生是由于胚胎在发育的过程中中胚