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医学遗传学绪论.pptVIP

医学遗传学绪论.ppt

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    01医学遗传学绪论

    introductiontomedicalGenetics

    ArrangementIntroductionMedicalGeneticsGeneticdisease

    ArrangementTeacher:LiuWenPhDassociateprof(liuwen@)LiuXiaoyuPhDassistantProf(liubio@163.com)Alexander?Endler?PhD

    1.5creditsLecture:2classes/week(9weeks)Lab:4classes/week(4weeks)

    WeekDateDayCourseContentTeacher1011.11Thu3-4MedicalGeneticsGeneticdiseaseLiuWen1111.18Thu3-4SingleGeneDisorderAlexander?Endler1211.25Thu3-4PolygeneDisorderLiuWen1312.2Thu3-4ChromosomalDiseaseAlexander?Endler1412.9Thu3-4MitochondrialDiseaseLiuWen1512.16Thu3-4GeneticsandCancerLiuWen1612.23Thu3-4BirthdefectLiuWen1712.30Thu3-4StudentspresentationLiuWen181.7Thu3-4ExamLiuWenClassroom：1402Lectures

    Exam:Exam40%Presentation30%Labreport20%Homework10％

    Introduction46,XYkaryotypeFirstStory

    Androgeninsensitivitysyndrome,AISMechanismCausedbymutationsofthegeneencodingtheandrogenreceptor.symptomsApersonwithcompleteandrogeninsensitivitysyndrome(CAIS)hasafemaleexternalappearance,andsuppressedmenstruation.

    androgeninsensitivitysyndrome，AIS（雄激素不敏感综合征）XR46,XYkaryotyperetainedtestis

    Introduction47,XXY(extrachromosome)Klinefeltersydromemania??MechanismSecondStory

    Introduction-DiseaseandGeneticsA.Diseasecausedby(orrelatedto)environmentalstress.BirdFluSARSH1N1Flu

    Introduction-DiseaseandGeneticsB.Diseasecausedby(orrelatedto)geneticfactors.ManyofthecommonphysicalfeaturesLowIQDownsyndrome

    Introduction-DiseaseandGeneticsDuchennemusculardystrophycausedbyagenemutation

    Introduction-DiseaseandGeneticsC.diseasescausedbythecombinedactionofgeneandenvironment.ConjoinedTwinsconnaterachitis

    GeneticDisorders:disorderscausedwhollyorpartlybygeneticfactors.

    WhatisMedicalGenetics?humangenetics

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