《人类遗传病》知识清单 高一下学期生物人教版（2019）必修2.docxVIP

《人类遗传病》知识清单

一、人类遗传病的概念

1、遗传病就是从爸爸妈妈或者更老一辈那儿传下来的病，这些病是因为遗传物质发生了改变而引起的。这就好比家里祖传的一个有毛病的东西，一代一代传下来。比如说，我有个朋友，他们家有一种奇怪的遗传病，家族里好几代人都有手指关节比较粗大的现象，这就是遗传物质在作怪啦。

2、遗传病和先天性疾病可不一样哦。先天性疾病是一出生就有的病，但不一定是遗传病。就像有的宝宝出生的时候因为妈妈在孕期感染了病毒得了先天性心脏病，这不是遗传物质改变引起的，所以不是遗传病。而遗传病也不一定一出生就表现出来，有些可能要到一定年龄才发病呢。我邻居家的叔叔，他有一种遗传病叫亨廷顿舞蹈症，他年轻的时候一点事没有，到了四十多岁才开始发病，身体不受控制地扭动，特别可怜。

二、人类遗传病的类型

1、单基因遗传病

这是由一对等位基因控制的遗传病。就像一个小小的开关，只要这一对基因出了问题，病就来了。

常染色体显性遗传病：只要有一个致病基因就会发病。比如说多指症，就是手指比正常人多几个。我见过一个大叔，他的每只手都有六个手指，他的孩子也有很大几率得这个病，因为只要他把那个致病基因传下去，孩子就可能发病。

常染色体隐性遗传病：得有两个致病基因才会发病。像白化病，患者的皮肤、毛发都是白色的，眼睛怕光。我在医院见过一个白化病的小朋友，他的爸爸妈妈都很健康，但是他们都是致病基因的携带者，就像带着一颗定时炸弹，两个人的炸弹凑到一起在孩子身上爆炸了，孩子就得了白化病。

伴X染色体显性遗传病：这种病和性别有关，而且只要X染色体上有致病基因就发病。比如抗维生素D佝偻病，女性患者比男性患者多。我听说有个家庭，妈妈有这个病，她生的儿子和女儿都有可能得这个病，因为她会把带有致病基因的X染色体传给孩子。

伴X染色体隐性遗传病：也是和性别有关，不过得有两个致病基因才发病，男性只要X染色体上有这个致病基因就发病了。像红绿色盲，很多男性红绿色盲患者都不知道自己看到的世界和别人不一样。我有个同学，他就是红绿色盲，他以前总说为什么交通信号灯看起来都差不多，后来才知道自己是红绿色盲。

伴Y染色体遗传病：这种病只在男性中遗传，因为只有男性才有Y染色体嘛。比如说外耳道多毛症，只要爸爸有这个病，儿子基本上都会有。我爷爷说他以前见过一个耳朵毛特别多的老爷爷，他的儿子、孙子耳朵毛也都特别多，这就是伴Y染色体遗传病在作祟。

2、多基因遗传病

这可不是由一对基因决定的，而是好多对基因和环境因素共同作用的结果。就像一群小伙伴一起干活才能把事情搞砸一样。

常见的多基因遗传病有高血压、冠心病、青少年型糖尿病等。拿高血压来说，家族里如果有高血压患者，那家族里其他人得高血压的风险就会增加，但这也不是绝对的，还和生活方式有关。我有个亲戚，他们家好几个人都有高血压，医生就说这和他们家族的基因有关，但是如果他们能控制饮食，少吃盐，多运动，就可以降低发病的风险。

3、染色体异常遗传病

这种病是因为染色体数目或者结构发生了改变。就像盖房子的蓝图被改得乱七八糟一样。

染色体数目异常遗传病：像21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体。这些患者一般智力低下，面容特殊，生长发育也比较迟缓。我在特殊教育学校做志愿者的时候，就见过很多21三体综合征的孩子，他们都特别单纯可爱，但是学习和生活能力确实比正常孩子要差一些。

染色体结构异常遗传病：比如猫叫综合征，是因为5号染色体短臂缺失引起的。患儿的哭声就像猫叫一样，而且生长发育迟缓，智力也有问题。我在书上看到过一个案例，有个小女孩得了猫叫综合征，她的爸爸妈妈特别伤心，到处求医问药，但是目前这种病还没有很好的治疗方法。

三、遗传病的监测和预防

1、遗传咨询

这就像是找个专家来给你分析一下遗传病的风险。如果你家族里有遗传病，或者你和你的另一半有近亲关系，就应该去做遗传咨询。

遗传咨询的内容包括：对家庭成员进行身体检查，了解家族病史，分析遗传病的传递方式，推算后代的再发风险，然后给你一些建议，比如能不能生孩子，生孩子的话要做哪些检查等。我有个朋友，他的家族里有遗传病，他和他女朋友要结婚的时候就去做了遗传咨询，医生告诉他他们生孩子有一定的风险，并且给了他们一些预防的建议，他们觉得特别有用。

2、产前诊断

这是在宝宝出生前就看看宝宝有没有遗传病。可以通过羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等方法。

羊水检查就是从羊水里获取胎儿的细胞，看看染色体有没有问题。B超检查可以看看胎儿的形态结构有没有异常。孕妇血细胞检查可以发现一些胎儿可能患有的疾病。基因诊断就更厉害了，可以直接检测胎儿的基因有没有问题。我同事怀孕的时候就做了产前诊断，因为她年龄比较大，担心宝宝有染色体异常，通过羊水检查发现宝宝很健康，她才放心。

四、人类基因