苏教版高中生物学必修2精品课件 第三章 生物的变异 第三节 关注人类遗传病 (2).ppt

知识点三人类遗传病的监测和预防1.采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施,可以有效地防止遗传病的发生。?2.遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查,目的是分析各种遗传病的发病原因,探求防治方法。?3.遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史,预测遗传风险。?4.产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。结论语句辨一辨(1)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法,而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法。(√)(2)调查某种遗传病的发病率要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。(√)(3)遗传咨询和产前诊断等手段,能够对遗传病进行检测和治疗。(×)(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有21三体综合征。(×)(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多,因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率。(×)重难探究?能力素养全提升主题一人类常见遗传病的类型及病因分析情境探究造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,请回答下列问题。(1)就血友病A和镰状细胞贫血来说,如果父母表型均正常,则女儿有可能患,不可能患。这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。?(2)原发性高血压属于基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高,一般(填“符合”或“不符合”)孟德尔遗传定律。?(3)猫叫综合征是人第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b控制的性状,则其发生部分缺失的染色体来自(填“父亲”或“母亲”)。?(4)21三体综合征一般是人体细胞中第21号染色体异常造成的遗传病。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父亲和母亲?的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。?(5)若上题中21三体综合征患者基因型为Aaa,父亲基因型为Aa,母亲基因型为aa,则该患者染色体异常的原因是什么?(6)镰状细胞贫血和21三体综合征能否用显微镜进行确认?提示(1)镰状细胞贫血血友病A隐性(2)多不符合(3)父亲(4)数量母亲(5)可能是父亲的精原细胞在减数第一次分裂后期21号染色体未分离,产生含Aa的精子,与母亲含a的卵细胞受精的结果;也可能是母亲的卵原细胞在减数第一次分裂后期21号染色体未分离,或减数第二次分裂后期分开的姐妹染色单体移向同一极,产生含aa的卵细胞,与父亲正常含A的精子受精的结果。(6)镰状细胞贫血可以用显微镜观察红细胞形态进行确认;21三体综合征可以借助显微镜观察染色体数量变化进行确认。方法突破1.遗传病的类型类型常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全(1)男女患病概率相等;(2)连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑(1)男女患病概率相等;(2)隔代遗传伴X染色体显性抗维生素D佝偻病(1)女性患者多于男性患者;(2)连续遗传;(3)男患者的母亲和女儿一定患病隐性红绿色盲、血友病A(1)男性患者多于女性患者;(2)有交叉遗传现象;(3)女患者的父亲和儿子一定患病伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点类型常见病例遗传特点多基因遗传病冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病(1)常表现出家族聚集现象;(2)易受环境影响;(3)在群体中发病率较高染色体遗传病常染色体遗传病21三体综合征往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产性染色体遗传病性腺发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征2.21三体综合征成因分析(1)21三体综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂时期,也可发生在减数第二次分裂时期。如图所示(以卵细胞形成为例):与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。(2)21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的,因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系视角应用1.(多选)下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是(ACD)A.人类