胎儿超声软指标的临床意义.ppt

引起胎儿畸形的原因多种多样，目前医学上尚缺乏有效的预防方法，只能通过早期诊断发现后及时终止妊娠。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。上述微小畸形有的是早期出现并持续存在，有的属一过性异常，有的不定时出现，还有的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿不能在超声影像上发现任何征象。但是作为是染色体异常的超声软标记（soft-markers），它们可以为仔细筛查胎儿畸形提供线索，提醒操作者仔细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊娠者，要定期随访声像图改变。第128页,共131页，星期六，2024年，5月虽然上述表象孤立存在发生问题的概率很小，灵敏度、特异度均不高；但对于那些年龄偏大，血清学筛查（PAPP-A、α-FP、β-hCG、uE3、inhibin-A）结果异常并合并其他高危因素的孕妇，除可借助磁共振检查外，最终还应该进行绒毛活检（10-13周）、羊膜腔穿刺（16-22周）、脐带穿刺术等介入性方法提取胎儿细胞后行染色体核型分析（karyotyping），从而明确诊断。第129页,共131页，星期六，2024年，5月第130页,共131页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第131页,共131页，星期六，2024年，5月*NT增厚程度与胎儿异常的关系十分密切，增厚越明显，胎儿异常机会越高，异常程度也越严重。**在染色体异常病例中，3例2l-三体，1例18-三体，1例13-三体；超声异常中,其中2例心内膜垫缺损，1例单心房单心室，4例至孕中期进展为胎儿全身水肿，1例颈部水囊瘤。正常是指超声随诊至孕中期时消退，进一步随诊至出生后3天未见任何异常者。**NT增厚程度与胎儿异常的关系十分密切，增厚越明显，胎儿异常机会越高，异常程度也越严重。**临床意义??临床上，大部分妊娠11-14周时曾检测到NT增厚的胎儿出生后检查并无异常发现，但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报道称妊娠11-14周NT增厚的胎儿中，约10％合并染色体异常，而在染色体正常NT增厚者中，约4-20％存在解剖结构异常或某些遗传综合征，尤其严重的心脏缺损，还有一些则出现原因不明的胎死宫内和新生儿死亡。**定义：脑室直径10mm-15mm。**与胎儿非染色体异常的关系：脑室扩张是胎儿神经系统畸形中最常见的超声异常表现。可由于脑发育不良或退化、血管异常或脑室系统梗阻所致。出生前诊断为脑室扩张的儿童中10％－36%有神经系统发育异常。在染色体正常的胎儿，约0.15%有单侧轻度脑室扩张。单侧单纯脑室扩张预后较好。**与胎儿单倍体异常的关系：当脑室轻度扩张单独存在时，胎儿单倍体异常的发生率约为3.8%。在21三体的胎儿中，约1.4%于孕16-20周超声检查可发现单侧脑室轻度扩张.**与胎儿单倍体异常的关系：当脑室轻度扩张单独存在时，胎儿单倍体异常的发生率约为3.8%。在21三体的胎儿中，约1.4%于孕16-20周超声检查可发现单侧脑室轻度扩张.**与胎儿单倍体异常的关系：脉络丛囊肿在中孕胎儿中发生率为1%。在18三体的胎儿发生率为50%。18三体的胎儿中有10%以脉络丛囊肿为唯一的超声异常表现，但囊肿的大小、分布及数量同18三体发病危险性无关。也有报道脉络丛囊肿的胎儿发生21三体的危险性增高。与胎儿非染色体异常的关系：?在染色体正常的胎儿，脉络丛囊肿同胎儿的其它畸形及出生后的发育无关。**与胎儿单倍体异常的关系：脉络丛囊肿在中孕胎儿中发生率为1%。在18三体的胎儿发生率为50%。18三体的胎儿中有10%以脉络丛囊肿为唯一的超声异常表现，但囊肿的大小、分布及数量同18三体发病危险性无关。也有报道脉络丛囊肿的胎儿发生21三体的危险性增高。与胎儿非染色体异常的关系：?在染色体正常的胎儿，脉络丛囊肿同胎儿的其它畸形及出生后的发育无关。**与胎儿单倍体异常的关系：?有报道Magna囊扩大与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关。尤其当侧脑室不扩张而有其它异常存在时，与单倍体异常的关系最大。孤立的Magna囊扩大与染色体异常的关系不是很大。现尚无前瞻性、大样本的研究说明该标志的意义。**定义：胎儿心室乳头肌部位局灶性回声增强区，其回声强度与骨骼回声相似。可发生于一侧或双侧心室。**与胎儿单倍体异常的关系：左心室单发局灶性强回声较常见，胎儿单倍体异常发生的可能性仅为0-1.81%。而右心室、双心室多发或明显的灶状强回声胎儿单倍体异常的危险性增高，有条件应行胎儿染色体组型分析。**与胎儿非染色体异常的关系：心内灶状强回声同胎儿先天性心脏畸形和其它非染色体畸形无关。亚洲人出现的频率较之百种人更高。如只是发现胎儿心内灶