烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识(2024版).pptx

烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识（2024版）

烟雾病

烟雾病是一种较为罕见的慢性闭塞性脑血管疾病，目前病因尚不明确。该疾病表现为双侧颈内动脉(ICA)末端进行性闭塞伴颅底异常血管网形成，由于这种颅底异常血管网在脑血管造影上形似烟雾，故称为烟雾病。

烟雾病在东亚国家高发，且有一定的家族聚集性，遗传因素可能参与发病。近年来，烟雾病在我国的发病率和患病率均有逐渐上升的趋势，但在诊断和治疗上仍存在诸多争议。

2017年，由全国20多家临床医学中心的专家共同制定了烟雾病和烟雾综合征诊疗的中国专家共识。本次专家共识结合了近年烟雾病诊治的新进展，对前一版共识内容进行增补及更新。

一、流行病学

二、诊断及评估

三、治疗

四、围手术期管理

流行病学

(一)发病率和患病率

(二)年龄分布

(三)性别分布

(四)遗传特征

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流行病学

(一)发病率和患病率

烟雾病的发病率具有明显的地域性和种族特征，在亚洲的发病率高于欧洲、美洲、非洲和拉丁美洲等。日本是已知的烟雾病发病率最高国家，较为完善的病例信息注册登记系统使得其对于烟雾病的流行病学研究具有较高的可信度。日本进行的2次全国范围内流行病学调查显示，烟雾病确诊患者的人数从1994年的3900例(95%CI：3500～4400)增加至2003年的7700例(95%CI：6300～9300)，患病率和发病率分别从3.16/10万、0.35/10万增加至6.03/10万和0.54/10万。韩国的一项全国性以人口为基础的研究估计，2011年烟雾病患者为8154例，发病率从2007年的1.7/10万增加至2011年的2.3/10万。中国台湾地区7家医院的调查显示，12年间烟雾病的平均发病率为0.48/10万。中国大陆最近的一项单中心流行病学研究纳入4128例烟雾病患者，其中在中原及其周边地区的患病率最高，例如河南省为1.050/10万、河北省为0.818/10万、北京市为0.765/10万、山东省为0.660/10万。近期的一项研究分析了中国医院质量监测系统的数据，发现2016—2018年中国大陆烟雾病的发病率逐年增加，从2016年的0.88/10万增加至2018年的1.47/10万。在欧洲，烟雾病的发病率和患病率均相对较低，其中丹麦的年发病率为0.07/10万；爱尔兰高加索人群的烟雾病患病率为0.33/10万，年平均发病率为0.04/10万。在美国，2005—2008年共有7473例患者被诊断为烟雾病；不同地区的年发病率也不尽相同，从爱荷华州的0.05/10万、华盛顿州和加利福尼亚州的0.086/10万至夏威夷的0.17/10万不等。

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流行病学

(二)年龄分布

研究表明，烟雾病确诊患者的最小年龄可4岁。2003年日本全国烟雾病流行病学调查发现男性有3个发病高峰：10～14岁、35～39岁及55～59岁；女性有2个高峰：20～24岁和50～54岁。在韩国，第1个峰值发生在10～19岁，第2个峰值在50～59岁。中国不同的流行病学研究结果显示，儿童发病年龄峰值分布相似，即5～9岁；成年患者年龄峰值分布存在差异，例如在中国台湾地区为40～44岁，在南京、中原及其周边地区为35～39岁。欧洲高加索人种烟雾病的患病年龄为(35.8±14.8)岁(1.6～72岁)，呈相对低龄倾向。德国的一项回顾性研究显示，中位发病年龄为32.9岁，最小患儿为1岁。

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流行病学

(三)性别分布

研究显示，女性烟雾病患者占比较大，美国爱荷华州的男女比例为1∶2.8，欧洲的为1∶4.25。1997年和2003年在日本进行的2项烟雾病流行病学研究显示，男女比例均为1∶1.8。然而，一些来自中国的研究数据与上述研究不同，在南京和中国台湾地区，男女比例分别为1.15∶1和1.3∶1；中国最近的一项单中心流行病学研究显示男女比例为1∶1。这提示中国烟雾病患者的性别特征与欧美国家，甚至是日本、韩国等东亚国家可能存在差异。

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流行病学

(四)遗传特征

研究显示，12.1%的烟雾病患者有家族史，同卵双胞胎共同患病的概率更高，且烟雾病患者的后代患病风险是一般人群的34倍，提示烟雾病存在一定的遗传倾向。1999年，日本一项纳入16个烟雾病家庭(共77例患者)的研究显示，3p24.2-26是烟雾病相关的基因位点。此外，6q25、8q23、12p12和17q25基因位点也已被证实与家族性烟雾病相关。值得注意的是，相关的17q25等位基因在亚洲人群(日本、韩国及中国)中更为常见，但在白种人群中未检测到。烟雾病遗传学研究还包括人类白细胞抗原、组织金属蛋白酶抑制剂、血管平滑肌细胞特异性α-actin亚型以及环指蛋白213(RNF