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耳聋基因专业知识考试（100分）

1、1、SLC26A4的临床表现是【单选题】（5分）

A.A新生儿出生后听力正常，一旦发生头部撞击、感冒发烧等外因将易诱发听力下降至

全聋。早期诊断可及早干预，防止“一巴掌打聋”

B.B新生儿出生后听力正常，一旦使用氨基糖苷类药物必将致聋。早期诊断及早干预，

防止“一针致聋”

C.C新生儿出生后听力正常，当发育至青壮年，听力下降，直至发生重度耳聋，早期诊

断，判断预后

D.D新生儿出生后就表现出听力障碍，常见为中重度感音神经性耳聋，早期诊断可避免

由聋致哑

正确答案:A

2、2、12SrRNA的遗传方式：【单选题】（5分）

A.A常染色体显性遗传

B.B常染色体隐性遗传

C.C伴性遗传

D.D线粒体母系遗传

正确答案:D

3、3、孕妇的基因型为GJB2杂合突变，丈夫正常，请问他们孩子可能存在的情况为：（多选）【多选题】

（10分）

A.A正常

B.B携带

C.C致病

D.D以上均有可能

正确答案:AB

4、4、孕妇及丈夫的基因型均为SLC26A4杂合突变，请问他们生出致病孩子的概率？【单选题】（5分）

A.A1/2

B.B1/4

C.C1/8

D.D1/16

正确答案:B

5、5、孕妇及丈夫的基因型均为SLC26A4杂合突变，请问他们生出携带孩子的概率？【单选题】（5分）

A.A1/2

B.B1/4

C.C1/8

D.D1/16

正确答案:A

6、6、丈夫携带12SrRNA基因，妻子正常，请问他们孩子可能存在的情况为：【单选题】（5分）

A.A正常

B.B携带

C.C致病

D.D以上都是

正确答案:A

7、7、孕妇进行基因检测后发现携带GJB3基因，请问下一步指导孕妇应该怎么做【单选题】（5分）

A.A不做处理

B.B丈夫进行相同位点的检测

C.C不做处理，孩子都会携带

正确答案:B

8、8、夫妻双方同时携带GJB2基因，请问下一步指导孕妇应该怎么做【单选题】（5分）

A.A产前筛查

B.B产前诊断

正确答案:B

9、9、新生儿听力筛查通过了，耳聋基因没有通过，高度预警哪种耳聋（多选）【多选题】（10分）

A.A先天性耳聋

B.B迟发性耳聋

C.C药物性耳聋

正确答案:BC

10、10、新生儿进行耳聋基因检测后发现GJB2杂合突变，后续的指导建议是【单选题】（5分）

A.A尽早佩戴人工耳蜗

B.B配偶进行耳聋基因检测并遗传咨询

正确答案:B

11、11、新生儿进行耳聋基因检测后发现SLC26A4纯合突变，后续的指导建议是（多选）【多选题】（10

分）

A.A配偶进行耳聋基因检测并遗传咨询

B.B尽早佩戴人工耳蜗

C.C注意头部保护，避免头部撞击及一巴掌打聋

正确答案:AC

12、12、新生儿听力筛查包含：（多选）【多选题】（10分）

A.A耳聋基因检测

B.B耳声发射测试

C.C自动听性脑干反应

正确答案:BC

13、13、新生儿听力筛查不通过，耳聋基因检测通过了，表明该患儿（多选）【多选题】（10分）

A.A耳聋基因提示的21/108位点无异常

B.B听筛做错了

C.C排查是否有母体或环境因素导致的耳聋

D.D可能存在21/108位点以外的基因异常

正确答案:ACD

14、14、耳聋基因检测孕期最佳筛查时间为：【单选题】（5分）

A.A全孕期

B.B12-24周

C.C12-22周

D.D8-12周

正确答案:B

15、15、根据2017年-2019年广西壮族自治区新生儿疾病筛查研究种，广西苗族人群耳聋基因携带率最

高的是【单选题】（5分）

A.AGJB2

B.BGJB3

C.CSLC2