苏教版高中生物学必修2精品课件 第三章 生物的变异 第三节 关注人类遗传病.ppt

*********************第三章生物的变异第三节关注人类遗传病课标要求学科核心素养1.举例说明人类遗传病的概念及类型。2.说明人类遗传病的检测与预防。3.调查人类遗传病的发病率。1.生命观念——了解人类遗传病的种类及遗传特点。2.科学探究——调查人类遗传病,了解人类遗传病的调查方法,提升获取、分析数据的能力。3.社会责任——了解遗传病的检测和预防手段,积极主动宣传优生优育。01教材预习?必备知识全过关02要点归纳?能力素养全提升01教材预习?必备知识全过关一、单基因遗传病和多基因遗传病1.人类遗传病的概念：指完全或部分由遗传因素决定的疾病。2.单基因遗传病（1）概念:由______________控制的遗传病。一对等位基因（2）类型①由显性致病基因引起的遗传病,如家族性多发性结肠息肉病。②由隐性致病基因引起的遗传病,如黑尿症。3.多基因遗传病（1）概念：________________共同控制遗传性状,称为多基因遗传。多对非等位基因（2）特点：这些基因之间没有________关系,每对基因的作用______,但多对基因的作用累加起来就会产生一个明显的表型效应。多基因遗传性状呈现出__________特征,即变异是连续的。显隐性微小数量性状（3）影响因素：多基因遗传病受多对致病基因（非等位基因）的__________和___________的双重影响。（4）实例：目前已发现的多基因遗传病有100多种,其群体发病率比较高的有_______________、________、____________。累积效应环境因素原发性高血压冠心病消化性溃疡二、染色体遗传病1.概念：染色体遗传病是指人的染色体____________发生异常引起的遗传病。结构或数量2.类型常染色体21三体综合征三、人类遗传病的监测和预防1.遗传病的监测:包括对相关人群的跟踪调查,目的是__________________________,探求防治方法。2.遗传咨询:应用____________和临床医学的基本原理和技术,对遗传病进行确认。有助于人们了解______________,预测遗传风险。3.产前诊断:在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。当初诊为先天性代谢病时,应重点进行相应的__________;当初诊为______________时,应重点进行染色体分析。分析各种遗传病的发病原因人类遗传学家族遗传病史生化分析染色体遗传病02要点归纳?能力素养全提升要点一人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病、多基因遗传病与染色体遗传病的特点和实例类型常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全（1）男女患病概率相等;（2）连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑（1）男女患病概率相等;（2）隔代遗传续表类型常见病例遗传特点多基因遗传病冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病（1）常表现出家族聚集现象;（2）易受环境影响;（3）在群体中发病率较高染色体遗传病常染色体遗传病21三体综合征往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产性染色体遗传病性腺发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征续表2.21三体综合征成因分析（1）21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂时期,也可发生在减数第二次分裂时期。如图所示（以卵细胞形成为例）：减数第二次分裂不分离减数第一次分裂不分离与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。（2）21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的,因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传病因可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系例1[2023·江苏南通如皋中学高一学情调研]下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()AA.遗传物质改变引起的人类疾病B.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病C.出生就表现的先天性疾病D.肯定能遗传给后代的疾病[解析]人类遗传病通常是指完全或部分由遗传物