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不积跬步,无以至千里;不积小流,无以成江海!章末核心素养整合专题归纳突破知识体系构建知识体系构建专题归纳突破专题一基因突变的结果及其成因分析1.基因突变不引起性状改变的原因分析2.基因突变引起生物性状改变的原因(1)基因突变可能会导致肽链无法合成(如突变发生于编码区上游即RNA聚合酶结合部位,则可能导致无法进行转录)。(2)基因突变可导致肽链合成提前终止(突变使终止密码子提前出现)。(3)基因突变可导致肽链延长(突变使终止密码子延后出现)。(4)基因突变可导致肽链中某一位置或其之后的氨基酸改变,最终表现为蛋白质功能的改变,影响生物性状,如镰刀形细胞贫血症。【典型例题1】科研人员测得一条多肽链片段的氨基酸排列顺序为“—甲硫氨酸—脯氨酸—苏氨酸—甘氨酸—缬氨酸—”,其密码子分别为甲硫氨酸(AUG)、脯氨酸(CCU、CCC、CCA)、苏氨酸(ACU、ACC、ACA)、甘氨酸(GGU、GGA、GGG)、缬氨酸(GUU、GUC、GUA、GUG)。控制该多肽链合成的相应DNA片段如下图所示。根据以上材料,判断下列叙述正确的是()A.解旋酶作用于②处,使氢键断裂形成核糖核苷酸单链B.基因突变只能发生在细胞分裂前的间期,因为DNA解旋形成的单链结构不稳定C.若该DNA片段最右侧碱基对T-A被G-C替换,不会引起性状的改变D.一般来说,基因中插入三个碱基对要比插入一个碱基对更能影响蛋白质的结构答案:C解析:解旋酶作用于双链DNA分子的②(氢键)处,使氢键断裂形成脱氧核苷酸单链;基因突变主要发生在细胞分裂前的间期,在其他时期也有可能发生,但概率比较小;若该DNA片段最右侧碱基对T-A被G-C替换,则相应密码子由GUA变成GUC,仍然编码缬氨酸,故生物性状不变;一般来说,当基因中插入三个碱基对时,结果是增加一个氨基酸,而增加一个碱基对会影响该碱基对后面所有的氨基酸。专题二基因突变与染色体结构变异1.判断基因突变和染色体结构变异的方法(1)从变异的范围看①基因内部个别碱基对的插入、缺失或替换?基因突变,即改变发生于“基因内部”,从而改变了基因结构。②基因数目或排列顺序的改变?染色体结构变异,即改变发生于染色体上,不曾深入基因内部。(2)从变异的结果看①染色体上基因的数量和位置不改变?基因突变。②染色体上基因的数量或排列顺序改变?染色体结构变异。(3)从镜检的结果看基因突变在显微镜下观察不到,而染色体结构变异可通过显微镜观察到。2.辨析染色体畸变方式图a为三体(个别染色体数目增加);图c为三倍体(染色体组成倍增加);图b和图f皆为染色体结构变异中的重复;图d和图e皆为染色体结构变异中的缺失。【典型例题2】如下图所示,已知染色体发生了①~④四种变异,下列相关叙述正确的是()A.①~④发生的变异均未产生新基因B.①~④发生的变异依次是倒位、缺失、重复与基因突变C.①~④所发生的变异均可在光学显微镜下观察到D.①②③依次为染色体结构变异中的缺失、重复、倒位,④为基因突变答案:D解析:基因突变是指因DNA分子中碱基对的替换、插入或缺失而引起的基因结构的改变,染色体结构变异是指染色体的部分片段发生重复、缺失、倒位、易位等变化。据图可知①②③依次为染色体结构变异中的缺失、重复和倒位,④为基因突变,产生了新的基因n。基因突变可以产生新基因,在光学显微镜下观察不到。*不积跬步,无以至千里;不积小流,无以成江海!*
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