5-17-2010级人类染色体及染色体病.pptVIP

第四章人类染色体

和染色体病;前言

;第一节人类染色体的基本特征;1．HumanChromosome;1．HumanChromosome;1．HumanChromosome;中期染色体的形态特征;根据染色体着丝粒的位置可将染色体分为4种类型

中着丝粒染色体（metacentricchromosome）

亚中着丝粒染色体（submetacentricchromosome）

近端着丝粒染色体（acrocentricchromosome）

端着丝粒染色体（telocentricchromosome)

;常染色质与异染色质的特性比较

;三、性别决定及性染色体

;Sexchromosome:XandY;性染色质（sexchromatin）;Sexchromatin;Y-chromatin;X-chromatin,Barrbody;statesthatduringearlydevelopment,aboutthe100cellstageinhumans,oneoftheXchromosomesinafemalegetsturnedoffandthisismaintainedinalldescendantcellsoftheclone.;WhichofthetwoXchromosomesgetsturnedoffineachofthe100cellsispurelyarandomevent.;ThreeessentialelementsinchromosomeDNA;;centromeresequence;;;;;;人类一个基因组DNA约有32亿碱基对。

染色质由无数个重复的核小体亚单位（nucleosome）构成的

核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的;;从DNA到染色体水平的压缩过程;X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质;Lyon假说;Lyon假说的补充;Y染色质;二、人类染色体的数目、结构和形态

;不同物种染色体数目不同，同一物种染色体数目相对恒定。

人类染色体的数目：2n=46条

;四染色体的研究方法

;;2.人类染色体主要显带技术和类型;;2.人类染色体主要显带技术和类型;;2.人类染色体主要显带技术和类型;;2.人类染色体主要显带技术和类型;;2.人类染色体主要显带技术和类型;C显带核型图;;人类G显带染色体模式图;人类染色体分组;4、人类染色体命名国际体制

;显带染色体的界标、区和带示意图;高分辨染色体带型;totalkaryotypebands;;FISH;X染色体;光谱核型分析spectralkaryotyping：

对荧光染色后的染色体拍摄其光谱图像，在光谱的基础上进行染色体识别，是目前为止精度，灵敏度最高的染色体分析技术。

;第二节染色体畸变

ChromosomalAberration;染色体畸变（chromosomeaberration）是指体细胞或生殖细胞内??色体发生的异常改变。

数目畸变

染色体畸变

结构畸变

;一染色体畸变发生的原因

;一、化学因素

;二、物理因素;四、母亲年龄;二染色体数目畸变;

四倍体（tetraploid）患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n）

;;双雄受精和双雌受精;1.亚二倍体（hypodiploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条

单体型（monosomy）某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45;2.超二倍体（hyperdiploid）体细胞中染色体数目多了一条或数条。

三体型（trisomy）某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47

多体型（polysomy)具有超过正常值两条以上的染色体，常见于性染色体。

假二倍体：部分染色体数目发生异常，但总数不变。

嵌合型：一个个体同时存在两种或两种以上核型的细胞系。

;;㈢、非整倍体的产生机制;减数分裂中染色体不分离

a减数分裂I同源染色体不分离；b减数分裂II姐妹染色单体不分离;指染色体发生断裂(breakage)和再接合（reunion)而形成各种类型重组的结果，也称染色体重排。

㈠结构畸变的描述方法：

简式：染色体总数，性染色体组成，重排染色体类型（染色体号）（臂区带）

繁式：