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****精选2021版课件* SNP分型简介单核苷酸多态性分型SNP技术交流QQ群：107750067精选2021版课件*SNP概念SNP（singlenucleotidepolymorphisms）单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的改变所引起的DNA序列多态性。单个？核苷酸？多态性？精选2021版课件*突变与多态性多态性是一个群体概念,多态性指这个差异占群体的1%以上。否则就叫突变（小于1%）。SNP是多态性中的一种,只是进一步限定了差异只是单碱基。SNP一般来说,是全部体细胞一样的基因型。突变一般不是一个个体全部体细胞的变化。如果突变发生在生殖细胞,则可以遗传,但是只要这个突变群没有达到总群体的1%,它就只是一个突变株/系；达到了1%就是多态性了。精选2021版课件*SNP多态性SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500～1000个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。人类30亿碱基中共有300万以上的SNPs。各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在,其所占比率也不尽相同,但大约有85%应是共通的。精选2021版课件*SNP的发生形式这种变异可能是转换(CT,在其互补链上则为GA),也可能是颠换(CA,GT,CG,AT)。AACGGATCGACTTGCCTAGGTGAACGAATCGACTTGCTTAGGTG精选2021版课件*SNP的发生形式转换的发生率总是明显高于其它几种变异,具有转换型变异的SNP约占2/3可能是因为CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基C是人类基因组中最易发生突变的位点,其中大多数是甲基化的,可自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶T。精选2021版课件*SNP的影响编码区SNP有同义和非同义2种,非同义突变由于会导致氨基酸的变化,从而影响蛋白质的功能,特别是发生在结构功能区域的SNP尤其重要非同义突变,虽然没有明显的功能的分子机制,但是在遗传学上可能因为与附近的其它致病基因的表达或者SNP连锁,因此在流行病学上形成阳性结果一般以此解释。精选2021版课件*SNP研究的优势SNP在基因组中每500-1000个碱基就有一个标记。无论是比较于RFLP还是SSR（6000一个标记）,都要广泛得多；SNP在人群中是等位基因性的,在任何人群中其等位基因频率都可估计出来；与微卫星位点相比,SNP是高度稳定的,尤其是处于编码区的SNP,而前者的高突变率容易引起对人群的遗传分析出现困难；部分位于基因内部的SNP可能会直接影响产物蛋白质的结构或基因表达水平,因此,它们本身可能就是疾病遗传机制的候选位点；易于自动化、规模化分析,缩短了研究时间。?精选2021版课件*功能研究发展与方向通过测序手段对SNP的存在及频率信息进行确定,对不同人群进行SNP的基因分型都需借助这些序列信息才能得以进行SNP连锁分析、单体型构建以及标签SNP寻找预测启动子SNP位点与转录因子结合的改变,编码区SNP对蛋白质的空间结构,生物功能的影响等SNP作为复杂性疾病的遗传标记的关联性研究（吸烟人群中患肺部疾病的相关连锁性）精选2021版课件*1.未知SNP位点寻找未知的SNP或确定某一未知SNP与某遗传病的关系研究方法:单链构象多态性(SSCP)高效液相色谱检测(HPLC)限制性片段长度多态性(RFLP)随机扩增多态性DNA(RAPD)测序(SEQ)只能发现含有SNP确知SNP的位置和碱基SNP检测对象精选2021版课件*SNP检测对象2.已知SNP位点对不同群体SNP遗传多样性检测或在临床上对已知致病基因的遗传病进行基因诊断。研究方法:等位基因特异寡核苷酸片段分析(ASO)基因芯片技术(genechips)荧光定量PCR技术（RealTimePCR）-