人教版高中生物学必修2精品课件 第5章 基因突变及其他变异 分层作业册 第3节 人类遗传病.ppt

12345678910111213141516179.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()A.调查某单基因遗传病的遗传方式,常选原发性高血压等患者家庭进行调查B.猫叫综合征是人的第5号染色体缺失1条引起的遗传病C.某正常夫妇生育了一个患色盲的孩子,则该患者是男孩且色盲基因来自外祖父或外祖母D.基因治疗可用于对唐氏综合征患者的治疗,康复者结婚后其子女表现正常C1234567891011121314151617解析原发性高血压属于多基因遗传病,A项错误;猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,B项错误;某正常夫妇(XBX-×XBY)生育了一个患色盲的孩子,则该患者只能是男孩(XbY)且色盲基因来自母亲(XBXb),母亲的色盲基因可能来自外祖父或外祖母,C项正确;唐氏综合征属于染色体异常遗传病,不能通过基因治疗进行治疗,D项错误。123456789101112131415161710.两条非同源染色体各自断裂后互相移接,未改变细胞中的基因总数的变异属于染色体平衡易位。平衡易位携带者通常不会有异常表型。某女性的一条4号染色体与一条20号染色体发生了平衡易位。下列叙述错误的是()A.可通过基因检测诊断该女性所怀胎儿是否为平衡易位携带者B.该女性生殖细胞形成过程中会出现两对同源染色体异常联会的现象C.该女性减数分裂可产生染色体组成正常的配子D.该女性体细胞中最多含有25种形态不同的染色体A1234567891011121314151617解析平衡易位为染色体结构变异,通过基因检测无法诊断,A项错误;一条4号染色体与一条20号染色体发生了平衡易位,因此该女性生殖细胞形成过程中会出现两对(4号和20号染色体)同源染色体异常联会的现象,B项正确;该女性减数分裂可产生染色体组成正常的配子,即一条正常的4号和正常的20号染色体组合的配子,C项正确;正常女性应该有23种染色体形态,该女性由于4号和20号染色体发生了平衡易位,因此体细胞中最多含有25种形态不同的染色体,D项正确。123456789101112131415161711.一对夫妇,其中一人为血友病患者,下列对胎儿进行基因检测的思路,正确的是()A.若患者是妻子,需对女儿进行基因检测B.若患者是妻子,需对儿子与女儿都进行基因检测C.若患者是妻子,需对儿子进行基因检测D.若患者是丈夫,需对儿子与女儿都进行基因检测D1234567891011121314151617解析若患者是妻子,丈夫正常,可以确定女儿为血友病致病基因携带者,儿子全为血友病患者,不需要对其进行基因检测,A、B、C三项不符合题意;若患者是丈夫,妻子表现正常(设相关基因为H、h,则妻子的基因型为XHXh或XHXH),子女均有可能为患者,故需对儿子与女儿都进行基因检测,D项符合题意。1234567891011121314151617B级关键能力提升练12.[多选](2023江苏淮安高一期末)先天性肌强直有Becker(显性遗传病)和Thomsen(隐性遗传病)两种类型,它们是由同一基因发生不同突变引起的。下图是某先天性肌强直患者家系图,该家系中只有一种突变基因。下列叙述正确的有()A.该病的产生体现了基因突变的不定向性B.调查该病的发病率需要在医院相关科室中随机取样调查C.Becker型和Thomsen型的致病基因均位于常染色体上D.若该家系为Becker型,Ⅲ5与一父母均正常的患者婚配可生出正常后代ACD1234567891011121314151617解析先天性肌强直有显性突变型和隐性突变型两种,它们是由同一基因发生不同突变引起的,说明基因突变具有不定向性,A项正确;为了科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样,且调查群体要足够大,B项错误;根据遗传图谱可知,该家族遗传病表现为代代相传,最可能是显性遗传病,所以最可能是Becker型,由图中正常的Ⅱ6和患病的Ⅱ5生出患病的Ⅲ5男可知,Becker型的致病基因位于常染色体上,由于两种疾病是由同一基因突变形成的,所以Thomsen型的基因也在常染色体上,C项正确;父母表现均正常,女儿患病,则该病为Thomsen型,患者为隐性纯合子,Ⅲ5为杂合子,其与Thomsen型隐性纯合子婚配,则生出不患Becker型正常后代的概率为1/2,D项正确。12345678910