人教版高中生物学必修2精品课件 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病.ppt

知识拓展开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因检测可以检测基因异常病。典型例题人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此判断,下列叙述正确的是()A.该患儿的致病基因来自父亲B.参与受精的卵细胞有2条21号染色体,从而产生了该患儿C.参与受精的精子有2条21号染色体,从而产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征患儿的概率为50%答案:C解析:该患儿的父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,21三体综合征患儿该遗传标记的基因型为++-,所以该病是由精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因,而是21号染色体多了一条,属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征患儿的概率无法确定。【变式训练】1.下列关于人类白化病、猫叫综合征和青少年型糖尿病的叙述,正确的是()A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病C.都是遗传病,患者的后代都会患病D.都是由基因突变引起的答案:B解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是否异常进行判断。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。这3种病都属于遗传病,但是患者的父母和后代不一定都患病。2.抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案:B解析:常染色体遗传病男女发病率相等,A项错误。伴X染色体隐性遗传病女患者的父亲和儿子均患有该病,B项正确。伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性,C项错误。白化病为常染色体隐性遗传病,通常表现为隔代遗传,D项错误。人类遗传病的调查及预防问题引领1.分析下列资料,回答相关问题。资料1某地是地中海贫血发病率较高的地区,经调查得知,该地区地中海贫血发病率为2.43%。资料2着色性干皮病是一种罕见的先天性隐性遗传病。患者体内缺少一种酶,对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累,极易引发严重的皮肤癌变。(1)通过调查后,资料1中的发病率是如何计算得来的?在调查过程中需特别注意什么问题?(2)若要对资料2中遗传病的遗传方式进行调查,应该怎样选取调查的样本?在调查的基础上,怎样确定该遗传病的遗传方式?提示:在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果,绘制遗传系谱图,分析遗传病的遗传方式。(3)采用调查的方法了解青少年型糖尿病的发病率和遗传方式是否可行?请说明理由。提示:否。青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不便于分析。2.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一人表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带该遗传病的致病基因。(1)若丈夫为患者,胎儿是男性,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?提示:需要。因为表现正常的妻子有可能是致病基因的携带者,她与患病丈夫所生的男性胎儿可能是患者。(2)若妻子为患者,表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?提示:女性。因为患病妻子与正常丈夫所生的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的显性基因。(3)预防遗传病的发生可采取哪些措施?提示:遗传咨询、产前诊断等。归纳提升1.发病率与遗传方式的调查2.注意问题(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率=(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。(4)依据遗传调查所得数据进行推断典型例题某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列选择调查的遗传病及采用的方法,最合理的是()A.猫叫综合征,在学校内随机抽样调查B.青少年型糖尿病,在患者家系中调查C.白化病,在全市中抽样调查D.红绿色盲,在患者家系中调查答案:D解析:研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该患者的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选