肥厚型心肌病的诊治.pptx

肥厚型心肌病汇报人：WPS

肥厚型心肌病概述肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM）是一类以左心室和/或右心室肥厚，伴舒张功能障碍为特征的心肌病，需排除继发于后负荷增加或系统性疾病的心肌肥厚。HCM发病率成人为2‰、儿童为0.02～0.05‰，患病率为0.29‰临床表现差异大，部分病人以SCD为首发表现是青少年和运动猝死的重要原因。

肥厚型心肌病发病机制HCM系常染色体显性遗传，半数为家族性，已发现至少8个肌小节蛋白的编码基因突变。约60%的病人有致病/可能致病变异，其中MYH7和MYBPC3突变占70%；40%未检出变异，多为散发病例。本病表型多样，与基因及环境因素相互作用有关。

肥厚型心肌病病理改变解剖特征：多数病例左心室肥厚，尤其是室间隔不对称性肥厚；部分病人肥厚部位不典型。病理特点：心肌细胞排列紊乱、纤维化和瘢痕形成、小血管病变。

肥厚型心肌病病理生理左室流出道梗阻（LVOTO）和心脏舒张功能障碍是本病的病理生理基础。1.?左室流出道梗阻室间隔增厚伴或不伴二尖瓣器异常（瓣叶冗长、瓣膜和乳头肌前移），可造成结构性LVOTO；射血时高速血流流经梗阻处致虹吸作用使收缩期二尖瓣前叶前向运动（systolicanteriormotion，SAM），也可功能性加重梗阻。2.?二尖瓣关闭不全可继发于SAM或由原发性瓣膜病变引起。3.?心室僵硬度增加心肌细胞肥厚、纤维化及舒张期钙再摄取异常可致室壁顺应性降低及舒张功能障碍。4.?相对性心肌缺血心肌增厚、微血管密度降低、冠脉血流储备受损所致。5.?神经性调节失衡HCM病人运动时可出现心率、血压反应异常，表现为收缩压运动时不能升高＞20mmHg、运动高峰时反而下降＞20mmHg。

肥厚型心肌病临床表现1.?症状主要有：①呼吸困难：多数为劳力性、亦可为静息性呼吸困难；②胸部闷痛：约1/3病人有劳力性胸闷痛；③心律失常：见于多数病人，但症状性心律失常主要是心房颤动（AF）、室性心动过速（VT）［包括持续性/非持续性（SVT/NSVT）］，甚至心室颤动（VF）；④心力衰竭（HF）：多见于中晚期病人，可有射血分数保留型心衰（HFpEF）或射血分数降低型心衰（HFrEF）的相关症状；⑤晕厥/猝死：多由运动诱发，约1/6病人至少有过1次晕厥，SCD可为首发症状。

肥厚型心肌病临床表现2.?体征心脏轻度增大，可闻及第四心音、胸骨左缘3～4肋间收缩期喷射性杂音、心尖部收缩期吹风样杂音。杂音易变，凡增加心肌收缩、减轻前负荷的药物和动作如正性肌力药、站立、含硝酸甘油等可使杂音增强；反之杂音减弱。

肥厚型心肌病辅助检查1.?心电图检查心电图（ECG）主要发现：QRS波高电压、ST段压低、T波倒置、异常q波、室内传导阻滞及心律失常。心电图特征：①固定性ST段压低及T波倒置而有别于心肌缺血的动态变化；②固定性深而对称的T波倒置，提示心尖肥厚；③深而不宽的病理q波，其出现导联与冠脉分布不符而有别于梗死Q波。

肥厚型心肌病的心电图表现A.1例56岁男性左室流出道梗阻肥厚型心肌病病人，可见Ⅱ、Ⅲ、aVF导联异常q波，Ⅰ、aVL、V1～5导联T波倒置；、B.1例23岁女性室间隔中部梗阻肥厚型心肌病病人，可见Ⅱ、Ⅲ、aVF、V3～6导联异常q波、V1～2导联r波递增不良；C.1例74岁女性心尖肥厚型心肌病病人，可见广泛导联T波倒置，尤其左胸导联固定对称性T波倒置；D.1例81岁女性肥厚非梗阻型心肌病病人，可见Ⅰ、aVL、V4～9导联窄而深的异常q波（V4～6导联未显示）。

肥厚型心肌病辅助检查2.?超声心动图经胸超声心动图（TTE）为首选检查方法，可用于初始评估、定期随访、家系筛查及疗效评估。TTE主要表现为：室间隔不对称肥厚、LVOTO、SAM、左室舒张功能障碍。须注意：①肥厚心肌可发生于任何部位；②静息时无梗阻时应做激发试验，可让病人取半仰卧位结合瓦氏动作再行多普勒超声检查；如仍未诱发LVOTO压差≥50mmHg，应做运动而非药物负荷试验。

肥厚型心肌病辅助检查3.?心脏磁共振心脏磁共振成像（CMR）可准确评估肥厚心肌的厚度、部位（尤其是心尖部、右室等特殊部位）及纤维化程度。若广泛钆延迟强化（LGE）（≥15%左室质量），则猝死风险高。但CMR检查费时昂贵，适合于TTE诊断困难时。

肥厚型心肌病辅助检查4.?心肌活检心内膜心肌活检（EMB）结果有助于HCM与其他心肌病鉴别。5.?基因检测