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单基因遗传病PKU诊断.pptx

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    单基因遗传病PKU诊断;;疾病概述;;;发病率因种族而异，我国属于发病率较低的国家之一，但仍有不少患者。PKU的遗传方式为常染色体隐性遗传，即父母双方各带有一个致病基因时，子女有1/4的几率患病。;诊断标准主要包括血苯丙氨酸浓度测定、尿三氯化铁试验、尿2，4-二硝基苯肼试验等。其中，血苯丙氨酸浓度测定是最常用的诊断方法，一般

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