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肝脏细胞色素P450代谢酶(CYP3A4,CYP3A5,CYP2C19)TakenfromSimonetal.NEJM;360:363-75二者关系基因突变药品活性代谢产物生成减少药品有效性下降个体化用药基因检测概述专家讲座第12页
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个体化医疗背景-精准医疗计划精准医疗是一个建立在了解个体基因、环境以及生活方式基础上新兴疾病治疗和预防方法。年1月20日,美国总统奥巴马在国情咨文演讲中开启精准医疗计划一期投入2.15亿美元个体化用药基因检测概述专家讲座第14页
中国精准医疗计划年2月,习近平总书记指示,共19位教授组成了国家精准医疗战略教授委员会年3月11日,科技部召开国家首次精准医学战略教授会议,并决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入600亿元个体化用药基因检测概述专家讲座第15页
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企业简介公司简介于2010年5月投资成立的创新型高科技有限公司从事基因检测试剂盒研发、生产、销售以及基因检测服务获得国家食品药品监督管理局颁发的《医疗器械生产企业许可证》核心技术等位基因特异PCR结合Taqman荧光探针检测法截止2014年8月,公司已完成10个用药指导相关的个体化分子诊断产品的研发,其中6个已完成临床试验其中CYP2C19基因分型检测试剂产品已获得SFDA《医疗器械注册证》个体化用药基因检测概述专家讲座第17页
现有产品目录序号产品名称临床应用备注1人CYP2C19基因分型检测试剂盒(荧光PCR法)氯吡格雷奥美拉唑有注册证(/3/31)2人ALDH2基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)酒精代谢硝酸甘油有受理证(/2/16)3人ADRB1基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)高血压4人CYP2C9和VKORC1基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)华法林5人HLA-B*5801基因检测试剂盒(荧光PCR法)痛风6人MTHFR和MTRR基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)优生优育HHcy个体化用药基因检测概述专家讲座第18页
7人ApoE基因检测试剂盒(荧光PCR法)他汀类降脂药将进行临床产品8人HLA-B*27基因检测试剂盒(荧光PCR法)强直性脊柱炎9人HLA-B*1301基因检测试剂盒(荧光PCR法)氨苯砜综合征10人HLA-B*1502基因检测试剂盒(荧光PCR法)卡马西平11人CYP2D6*10基因检测试剂盒(荧光PCR法)肾功效不全研发中产品12人UGT1A1*6型*28型基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)伊立替康不良反应13人TPMT基因分型检测试剂盒(荧光PCR法)白血病14人CYP3A5基因分型检测试剂盒(荧光PCR法)他克莫司后续产品目录个体化用药基因检测概述专家讲座第19页
方法学比较核酸杂交技术固相杂交(Southern印迹杂交,Northern印迹杂交等)液相杂交原位杂交(FISH法)核酸扩增技术实时荧光定量pcr技术(FQ-PCR)等位基因特异性PCR-RFLP熔点曲线核酸序列分析一代测序双脱氧链终止法(Sanger测序)二代测序边合成边测序(Illumina/Solexa)焦磷酸测序(Roche)连接测序(ABI)三代测序单分子测序技术(SMART,纳米孔)生物芯片技术表达谱芯片全基因组分析个体化用药基因检测概述专家讲座第20页
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