儿童神经发育障碍性疾病的诊断策略-课件.pptxVIP

态度冷漠不喜欢被拥抱或疼爱持续奇特的游戏方式对物体喜好表示不恰当操作技巧缺乏一致性模仿别人说话19/10/81儿童神经发育障碍性疾病的诊断策略 马秀伟 解放军总医院第七医学中心八一儿童医院1神经发育障碍性疾病概述234生长（Growth）：指各器官、系统、身体的长大，形态的变化，有相应的 测量值，即有量的变化发育（Development）：指细胞、组织、器官功能的分化与成熟，是机体 质的变化，包括情感-心理的发育成熟过程 体格发育 感知觉发育运动发育语言发育心理行为发育神经心理发育 神经发育障碍性疾病的临床表现 神经发育障碍性疾病诊断程序 三个具体病例分享儿童神经发育障碍性疾病概述??Neurodevelopmentaldisabilities(NDDs)??????由于多种遗传性或获得性病因影响大脑多能区包括认知、运动、社会适应能力、行为等的慢性发育性脑功能障碍性疾病主要包括全面发育迟缓/智能障碍（GDD/ID）、孤独症谱系障碍（ASD）、癫痫（EP）、注意缺陷多动障碍（ADHD）等NDDs成为我国人口质量密切相关的重大疾病ThaprA,CooperM,RutterM.Neurodevelopmentaldisorders.LancetPsychiatry,2017,4(4):339-346.儿童神经发育障碍性疾病概述---DD/ID????全面性发育迟缓（globaldevelopmentaldelay,DD）是指有两个或两个以上发育能区显著落后于同龄儿，用于5岁以下儿童智能障碍（intelletualdisability,ID）/精神发育迟滞????（mentalretardation,MR）用于5岁以上儿童诊断以认知功能损害（智商IQ小于70）和适应能力两种缺陷为特点全球人群ID患病率1%-3%,5%-10%在发育早期会出现DD儿童神经发育障碍性疾病概述--孤独谱系障碍（ASD）????以社会交往困难和兴趣范围狭窄及刻板行为为主要临床表现包括孤独症、阿斯伯格综合征（AS）、童年瓦解症（HD）、未特定的广泛性发育障碍（PDD-NOS） 莫名其妙笑不怕危险 转动物体 与其他儿童相处困难目光不对视 听而不闻，无反应 对疼痛感觉迟缓 拒绝变化，行为固执 以动作表示需求 极端好动或过度安静

19/10/82儿童神经发育障碍性疾病概述--癫痫儿童最常见的神经系统疾病之一 患病率（‰）发病率（/10万/年） 国外：3-10国外：17-50 我国：4-9我国：35（城市）25（农村） 5岁内起病者＞50%0-4岁125/10万/年 癫痫危害 可因发作、SUDEP等原因死亡 可引起躯体和心理伤残 严重影响患者及家属生活质量约40％的早发性癫痫患者可以发现潜在的遗传原因病因孕期不良 因素 围产期 损伤 生后 脑损伤染色体异常（大于5Mb）拷贝数变异（1Kb-Mb） 基因突变 有害的理化因素，感染早产、难产、窒息、围产期并发症感染、核黄疸、癫痫、外伤、甲状腺疾病、重度贫血 数目及结构的异常 插入、缺失、重复 点突变、插入/缺失、动态突变儿童神经发育障碍性疾病概述--病因 环 境 因 素用交 互 作 遗 传 因 素应该考虑遗传代谢病的情况p?同胞或近亲有类似表现p?p?p?p?p?p?p?p?多发异常，面容异常不明原因的精神运动发育迟滞或倒退新生儿筛查阳性不明原因的惊厥合并其他神经系统表现反复发作的急性脑病矮小或其他生长发育障碍不明原因的低血糖、高血糖、高血氨、代谢性酸中毒等影像学提示脑部病变为对称性或进行性加重神经发育障碍性疾病的临床表现??发育迟滞????????????智力低下惊厥精神行为异常运动障碍视觉听觉障碍神经系统外的异常可有交叉临床表现复杂的高度异质性疾病2.特征性表现智能障碍抽搐K-F环肝豆状核变性共济失调遗传性共济失调肌无力肌萎缩感觉异常1.普遍性表现很多神经遗传病均具有的临床表现单独具有，对该病诊断的重要依据或提示3.非特异性表现见于神经系统遗传性或非遗传性疾病神经遗传病的临床表现普遍表现--智能障碍脆性X综合征intellectualdisability,ID智能发育不全，智力低下，精神发育迟缓mentalretardation,MR定义：发育阶段出现的障碍，包括智力和