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胎儿超声异常的临床咨询胎儿超声异常的临床咨询胎儿超声异常的临床咨询超声医学在出生缺陷二级预防的作用是无可替代的超声医学是预防医学的一部分不管使用哪种方法,亦不管妊娠在哪一阶段,即使让最有名的专家进行彻底的检查,期望能够将所有的胎儿畸形均能检测出是不现实也是不合情理的(美国妇产科医师协会警告)胎儿超声异常的临床咨询《母婴保健法》第十八条第二项规定的严重缺陷是指:无脑畸形、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出等内脏膨出或内脏外翻四肢短小畸形其它严重的胎儿畸形胎儿超声异常的临床咨询致命性畸形--终止妊娠无脑儿脑膜脑膨出严重开放性脊柱裂严重腹裂单腔心致命性软骨发育不良致命性成骨发育不良胎儿超声异常的临床咨询非致命畸形估计胎儿出生后并不影响其生命质量、或有治疗手段的单发畸形、或某些诊断不明确的B超指征,如:单纯轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张其产前诊断与处理是一个复杂而困难的问题,要慎重对待处理原则:对胎儿进行染色体分析和?或其它相关检查,以排除可能的原因和预后,排除可能影响胎儿生命质量的严重疾病在尊重夫妇意愿的原则上,建议加强产前的随访观察,避免盲目的终止妊娠胎儿超声异常的临床咨询一、神经系统胎儿畸形的超声检查无脑畸形露脑畸形脑膨出脊柱裂脑积水—侧脑室体部宽度15mm前脑无裂畸形—主要为脑结构异常与面中轴异常小头畸形—双顶径与头围径线显著小于孕周先天性蛛网膜囊肿Dandy-Walker畸形—小脑蚓部发育不全、第四脑室囊性变、并发脑积水孔洞脑—脑实质内有囊性腔隙,内含脑脊液又称贯通脑胎儿超声异常的临床咨询胎儿神经系统畸形的超声检查适应症母亲为高龄孕妇年龄大于35岁母亲血清三联试验值过高或过低孕妇本人或家族有遗传疾病史或曾经生过神经管缺陷儿夫妇本身患有先天性缺陷疾病,如脊柱裂、先心病或染色体平衡异位等母亲患有代谢性疾病如糖尿病、苯丙酮尿症等母亲孕期接触过有害物质,如放射性或药物等母孕期有过感染史胎儿宫内生长受限羊水过多胎儿超声异常的临床咨询二、胎儿颜面部畸形唇腭裂小眼畸形、无眼畸形、独眼畸形、猴头畸形小下颌畸形眼距过近—全前脑、染色体畸形、三角头畸形、小头畸形、母亲苯丙酮尿症、强直性肌营养不良、眼齿发育不良综合征眼距过远—染色体畸形、Turner综合征、前额部脑胎儿超声异常的临床咨询三、胎儿心脏畸形房间隔缺损、室间隔缺损—占心脏畸形20~30%心内膜垫缺损—房室间隔缺损,占3~5%单心室—占1~5%三尖瓣下移畸形—占1%左心发育不全综合征—因左心的血管或瓣膜的闭塞性病变而引起左心室发育不全三尖瓣关闭不全—较常见的心脏发育异常,可由结构性心脏畸形引起,但更多属非结构性心脏异常引起,少量返流可无病理意义,正常胎儿发生率6.8%。法洛四联症—占11%~13%,肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心肥厚大动脉转位—占5%,两条大动脉和相应的两个心室连接异常胎儿超声异常的临床咨询右室双出口—占1.67%,两条大动脉均发自右心室和伴发室间隔缺损永存动脉干—占1.5%~3.0%,主动脉—肺动脉共干肺动脉狭窄、肺动脉闭锁—占10%~20%;1%~3%主动脉狭窄、主动脉弓离断—占3%~6%;1%全肺静脉回流异常—占2%,肺静脉与右心房没有连接胎儿心脏肿瘤—罕见,横纹肌瘤、畸胎瘤、纤维瘤、脂肪瘤、粘液瘤、血管瘤等胎儿心脏位置异常—胸外心脏、胸内心脏位置异常胎儿超声异常的临床咨询胎儿心脏超声检查指征1、胎儿因素:系统超声检查可疑胎儿心脏异常心外畸形胎儿水肿胎儿颈后透明层厚度增加(≥3mm)胎儿心率失常严重胎儿宫内生长受限单脐动脉其它胎儿超声异常的临床咨询2、母体因素:先心病糖尿病结缔组织病接触接触致畸物质高龄孕妇既往有不良妊娠
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