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产前筛查相关制度

产前筛查是指通过一系列检查和测试，对孕妇进行胎儿异

常筛查的过程。为了保障孕妇和胎儿的健康，相关部门制定了

一系列免费产前筛查相关工作制度。

其中，产前筛查诊疗技术规范、产前超声检查规范以及生

化免疫实验室管理规范等，规定了产前筛查的具体操作流程和

标准，确保筛查结果的准确性和可靠性。

产前筛查工作人员岗位职责、产前诊断工作人员岗位职责、

遗传咨询医师岗位职责以及超声诊断医师岗位职责等，明确了

各个工作人员的职责和任务，保证了产前筛查工作的有序进行。

此外，产前筛查检验人员工作职责和产前筛查人员行为准

则，也对产前筛查工作的细节和操作规范进行了规定。产前门

诊工作制度、产前咨询门诊工作制度、高危妊娠门诊工作制度

以及遗传咨询门诊工作制度等，为孕妇提供了全方位的服务保

障。

产前筛查质量控制管理、考核、评价制度、产前筛查标本

采集与保存制度、产前筛查报告发放制度、产前筛查病案管理

制度、产前筛查跟踪随访制度、产前筛查知情同意制度、患者

知情同意制度以及产前筛查疑难病例会诊制度和转诊制度等，

从各个方面保障了产前筛查工作的质量和效果。

最后，产前筛查结果统计、汇总、上报制度和新生儿产前

筛查档案建立与管理制度，也为产前筛查工作提供了必要的数

据支持和档案管理。此外，消毒隔离制度和控制院内感染制度，

也为孕妇和胎儿的健康提供了必要的保障。

新生儿出生缺陷监测制度、卫生材料管理制度、仪器设备

保管制度和药品管理制度是医疗机构必须遵守的规定。

产前筛查诊疗技术规范的核心在于让所有进行产前检查的

孕妇都有机会接受产前筛查，并根据医学原则处理需要进一步

作产前诊断的病例。具体措施包括：

1.对所有孕妇进行宣传，让她们了解产前筛查的意义和目

的，以便进行知情选择。

2.建议小于35岁的孕妇在15-20周进行产前筛查，而大于

35岁的孕妇和高位孕妇则应进行细胞遗传学检查。

3.对要进行产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集和

问诊。这包括询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛

素依赖性糖尿病、是否为多胎妊娠、是否吸烟以及异常妊娠史

等。

4.医生应根据妇产科学、遗传学和优生学等知识对遗传咨

询做出科学的解答。

5.对筛查结果的解释和临床处理原则包括：

对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，应告知孕妇

其结果只是可能患这两种先天异常，建议进行羊水胎儿染色体

核型分析以排除染色体病。

对于年龄≥35岁的高龄孕妇，即使筛查结果为低风险，医

生也应告之产前筛查与产前诊断的区别，并给孕妇提供选择细

胞遗传学检查的机会。

对于NTD高风险孕妇，应建议进行B超检查以排除神经

系统发育异常的可能性。

对筛查阴性或低风险的孕妇，应告知其结果只是患某一先

天缺陷的可能性很小，但并不能绝对排除。

6.下列孕妇应直接进行产前诊断：

35岁以上的高龄孕妇。

产前筛查结果属于高危人群。

曾生育过染色体病患儿的孕妇。

4.孕妇怀疑胎儿可能患有染色体疾病。

5.夫妇中有一方是染色体异常携带者。

6.孕妇可能携带某种X连锁遗传病基因。

7.其他原因包括有不良孕产史或曾接触特殊致畸因子。

对于建议进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，主治医生

应向其解释手术（如羊膜腔穿刺术、脐血采集等）的诊断价值

和风险，让孕妇做出知情选择。同意进行产前胎儿细胞遗传学

检查的孕妇应签署知情同意书，并按照技术规范（如羊膜腔穿

刺术技术规范、脐血采集技术规范等）进行相应检查和血常规、

凝血功能等检验。对于无禁忌症的孕妇，医生将开具《胎儿染

色体检查申请单》。

8.从事产前筛查的人员必须以对孕妇负责的态度进行工作，

注重保护被服务对象的隐私，耐心、详细地向咨询者阐明科学

道理，尽可能使她们接受医学指导意见。

9.对于疑难或有疑难病例的处理意见，应提交产前诊断中

心专家组讨论决定。

产前超声检查规范

产科超声检查可分为三类：①常规产前超声检查，包括早

期妊娠和中、晚期妊娠一般超声检查；②系统产前超声检查，

包括早中孕11～14孕