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中国遗传性血色病诊疗指南2024（全文）
遗传性血色病（HH）是由于铁调节相关基因变异所引起的铁过载性疾病。
《中国遗传性血色病诊疗指南》主要针对HH的诊断，治疗和筛查提出了
以下推荐意见。
HH的诊断及鉴别诊断
1．对原因不明的肝病特别是伴有皮肤色素沉着、关节病变、糖尿病、心脏
病者，或者是HH的一级亲属者，应考虑HH的可能（1A)，并进一步
行血清铁蛋白（SF）及血清转铁蛋白饱和度（TS）检测（1A)。
2.如果SF（男性及绝经后女性300ng/ml，绝经前女性200ng/ml)
和/或TS（男性50%，女性TS45%）升
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