人教版高考生物学一轮总复习精品课件 第5单元 孟德尔遗传定律与伴性遗传 课时规范练22 人类遗传病 (4).ppt

关键能力提升练123451.(2024·浙江联考模拟)Danon综合征是一种罕见的伴X染色体遗传病,表现为心肌无力、智力障碍等,由LAMP2基因内部分序列缺失造成溶酶体相关蛋白质缺失所致。患者中男性通常比女性更早发病,且病情更严重。如图为某家系关于该病的遗传系谱图,下列分析错误的是()A.Danon综合征是基因突变导致的遗传病B.人群中Danon综合征的女性患者多于男性患者C.Ⅰ-1、Ⅲ-9的基因型相同,Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-10的基因型相同D.Ⅱ-7与一正常男性婚配,所生患病孩子的患病程度不相同D12345解析Danon综合征由LAMP2基因内部分序列缺失(碱基对缺失)所致,该变异属于基因突变,A项正确;Danon综合征是伴X染色体遗传病,结合Ⅱ-5患病,Ⅲ-8不患病,可推出Danon综合征为伴X染色体显性遗传病,人群中伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者,B项正确;设相关基因为D、d,Ⅰ-1、Ⅲ-9为患病男性,基因型均为XDY,Ⅰ-2不患病,基因型为XdXd,故Ⅱ-5、Ⅱ-7的基因型均为XDXd,Ⅱ-6不患病,Ⅲ-10患病,故Ⅲ-10的基因型为XDXd,Ⅰ-1与Ⅲ-9的基因型均为XDY,Ⅱ-5、Ⅱ-7、Ⅲ-10的基因型均为XDXd,C项正确;Ⅱ-7(XDXd)与一正常男性(XdY)婚配,所生患病孩子的基因型可能为XDXd或XDY,患病程度与患病孩子的性别有关,可能相同,也可能不相同,D项错误。123452.(不定项)(2023·山东济南模拟)雌性哺乳动物在胚胎发育早期体细胞中一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体,但在雌配子中失活的X染色体又恢复正常。Lesch-Nyhan综合征患者体内因缺乏某种酶而患病,其突变基因位于X染色体上。下图1、2分别表示某患者家系遗传系谱图和某个体的体细胞中巴氏小体及相关基因分布示意图。图1图212345相关分析正确的是()A.Lesch-Nyhan综合征是一种代谢缺陷型遗传病B.Ⅲ-6体细胞中性染色体上相关基因分布如图2C.Ⅲ-8的致病基因是由Ⅰ-2经Ⅱ-4传递而来D.Ⅲ-7不含致病基因,其女儿一定不患该病ABC12345解析Lesch-Nyhan综合征患者体内因缺乏某种酶而患病,属于代谢缺陷型遗传病,A项正确;由于Ⅱ-5为正常男性,基因型只能是XAY,Ⅲ-6患病,但其基因型是XAXa,说明XA形成巴氏小体,B项正确;Ⅱ-5的基因型是XAY,Ⅲ-8的致病基因只能来自Ⅱ-4,同理Ⅰ-1为正常男性,Ⅱ-4的致病基因只能来自Ⅰ-2,C项正确;Ⅲ-7不含致病基因,但其配偶的基因型未知,可能会出现女儿为XAXa,且XA形成巴氏小体的患病情况,D项错误。123453.(不定项)(2023·山东聊城二模)人类完全性单亲二体(UPD)的主要类型是体细胞中某对染色体全部来源于父母中的一方。该类型UPD的发生机制是父母一方产生了两条同型染色体的配子,与另一方正常配子受精后形成的三体合子卵裂时随机丢失其中一条发育而成。下列叙述错误的是()A.理论上三体合子发生卵裂形成该类型UPD的概率是1/3B.该类型UPD的形成是由于同源染色体联会紊乱而随机丢失正常配子中一条染色体所致C.该类型UPD的发生机制可以大大降低性三体(性染色体3条)不育人群的概率D.红绿色盲男性患者与女性携带者生育一色盲UPD男孩,则精原细胞的减数分裂Ⅱ异常BD12345解析三体合子卵裂时随机丢失其中一条,其中父母一方产生了两条同型染色体的配子,与另一方正常配子受精后形成三体合子,所以理论上三体合子发生卵裂形成该类型UPD的概率是1/3,A项正确;该类型UPD的发生机制是父母一方产生了两条同型染色体的配子,与另一方正常配子受精后形成的三体合子卵裂时随机丢失其中一条发育而成,发生在有丝分裂过程中,而同源染色体联会发生在减数分裂过程中,B项错误;该类型UPD的发生机制可以大大降低性三体(性染色体3条)不育人群的概率,使性染色体数目正常,C项正确;红绿色盲男性患者(XbY)与女性携带者(XBXb)生育一色盲UPD男孩,该男孩含有Xb和Y,而且全部来自父亲,丢失的另一条来自母亲,则精原细胞的减数分裂Ⅰ异常,X、Y同源染色体没有分离,D项错误。123454.(2024·山东泰安模拟)卷发综合征(MD)是由于ATP7A基因突变导致铜转运障碍引起的多系统受累的神经系统遗传疾病,主要表现为生长发育不良、毛发卷曲、惊厥发作及低体温等,临床表现除有贫血、中性粒细胞减少外,还有骨骼改变、自发性骨折与骨膜反应等。患儿通常在3岁内死亡。如图为MD患者家系图,基因检测显示Ⅱ-4和Ⅱ-6不携带致病基因,且已