人教版高考生物学一轮总复习精品课件 第5单元 孟德尔遗传定律与伴性遗传 第22讲 人类遗传病.ppt

解析由题意可知,Ⅱ-1患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY),且其是伴X染色体隐性遗传病的患者,结合系谱图可知,其基因型为XdAXdBY,结合系谱图分析可知,Ⅰ-1的基因型为XdAY,Ⅰ-2的基因型为XDXdB(D为正常基因),不考虑新的基因突变和染色体变异,Ⅱ-1性染色体异常,是Ⅰ-1减数分裂Ⅰ时同源染色体X与Y不分离,形成了XdAY的精子,与基因型为XdB的卵细胞结合形成了基因型为XdAXdBY的受精卵导致的,A项错误;Ⅰ-1的基因型为XdAY,Ⅰ-2的基因型为XDXdB,则Ⅱ-2的基因型为XdBY,正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB,故Ⅱ-2与正常女性(基因型不确定)婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定,B项错误;Ⅰ-1的基因型为XdAY,Ⅰ-2的基因型为XDXdB,则Ⅱ-3的基因型为XdAXdB,与正常男性XDY婚配,所生儿子基因型为XdAY或XdBY,均为该伴X染色体隐性遗传病患者,C项正确;Ⅰ-1的基因型为XdAY,Ⅰ-2的基因型为XDXdB,则Ⅱ-4的基因型为XDXdA,与正常男性XDY婚配,则所生子女中可能有基因型为XdAY的患该伴X染色体隐性遗传病的男性患者,D项错误。3.(2021·海南卷)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是()A.若Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率B.若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C.若Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律A解析Ⅱ-1是患病女性,线粒体在减数分裂过程中随机分配,所以与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率,A项正确;若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是随机的,B项错误;由于受精卵的细胞质几乎都来自卵细胞,所以Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿能把突变基因传递给下一代,C项错误;该遗传病属于细胞质遗传,其遗传规律不符合孟德尔遗传定律,D项错误。聚焦表达?回扣落实1.(必修2第94页正文)基因检测是通过检测,以了解人体的基因状况,基因检测可以精确地诊断病因。?2.(必修2第95页小字内容)基因治疗是用正常基因,从而达到治疗疾病的目的。?3.(必修2第92页“问题探讨”)有人认为“人类所有的疾病都是基因病”。这种提法的依据可能是;?你的看法是??。?提示一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因引起的,如由大肠杆菌引起的腹泻,就与基因无关人体细胞中的DNA序列取代或修补患者细胞中有缺陷的基因基因控制生物体的性状这一生物学规律4.(必修2第92页正文)多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,在群体中发病率比较高。但多基因遗传病在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律,原因是??。?提示多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致,此外还受环境的影响,每对等位基因彼此之间没有显隐性之分,而是共显性5.(必修2第93页正文)对21三体综合征进行染色体检查,可以看到患者比正常人多一条21号染色体,原因是?。?提示父亲或母亲在减数分裂产生生殖细胞时,21号染色体未正常分离本课结束(3)产前诊断基因检测遗传病先天性疾病链高考·前挂后连(1)胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA,可以用于某些遗传病的产前诊断。[2020·山东卷]()(2)单基因遗传病可通过遗传咨询进行治疗。[2019·浙江卷]()(3)先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境因素无关。[2018·浙江卷]()(4)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。夫妇中有核型异常者一般不需要进行细胞检查。[2018·江苏卷]()√×××透析重难?精准突破1.明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系类型先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病,