第11章 染色体病课件.ppt

第十一章染色体病;人类染色体;;人类染色体核型;正常男性：46，XY;组染色体号主要特征;显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。;第11章染色体病;1、Q带（Qbanding）

2、G显带（Gbanding）

3、R显带（Rbanding）

4、C显带（Cbanding）

5、T显带（Tbanding）

6、N显带（Nbanding）

7、高分辨显带（high-resolutionbanding）;;第11章染色体病;第11章染色体病;性染色质;X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个X染色质;性染色质;染色体畸变;：染色体数目以染色体组为单位的增减。

：染色体数目只有少数几条的增减。;染色体数目畸变的机制;（2）双雌受精(digyny);2、非整倍体产生的机制

主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失引起。MI分裂同源染色体不分离:;MII分裂姐妹染色单体不分离:;染色体结构畸变;染色体结构畸变的类型;1;1;臂间倒位;;R;R;（四射体照片）;相互易位形成的18种类型配子;人类染色体畸变核型的描述;46;染色体异常发生率

;发育不同阶段染色体畸变:;染色体病;21三体综合征（Down综合征）;21三体综合征（Down综合征）;游离型：47,XY,+21;游离型：47,XX(XY),+21;大部分的21-三体为游离型，发病原因95%为母亲发生了染色体不分离，且发生在第一次减数分裂。极少一部分为遗传的，既母亲为21-三体。;第11章染色体病;易位型;嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻，发病程度与异常核型细胞比例有关。

易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。

D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者遗传而得。55%为新发生的。96%G/G易位型21-三体是新发生的。;;第11章染色体病;21-三体的产前检查;18三体综合征（Edward综合征）;第11章染色体病;18三体综合征（Edward综合征）;13-三体综合征（Patau综合征）;核型：

（１）47,XX(XY),+13------80%

机理：高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离．

（２）嵌合型：46/47，+13

易位型：多为罗伯逊易位

如：t(13q14q)

t(13q13q);13-三体综合征（Patau综合征）;第11???染色体病;13-三体综合征（Patau综合征）;5p-综合征（“猫”叫综合征）;第11章染色体病;5p-综合征（“猫”叫综合征）;性染色体病;先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）;核型：47,XXY------------------80%

产生机理：双亲的配子形成过程中染色

体不分离;第11章染色体病;XYY综合征;第11章染色体病;先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）;第11章染色体病;多X综合征;第11章染色体病;脆性X染色体综合征（fragileXsyndrome）;第11章染色体病;脆性X染色体综合征（fragileXsyndrome）;两性畸形;患者体内只有一种性腺，但外生殖器、副性征介于两性之间者，称为假两性畸形。根据患者体内的性腺是睾丸还是卵巢，假两性畸形又分为男性假两性畸形和女性假两性畸形两类。

1.男性假两性畸性性腺为睾丸，外生殖器介于两性之间，副性征异常，部分有女性化表型。

(1)睾丸女性化综合征（testicularfeminizationsyndrome）

(2)不完全性雄激素不敏感综合征

2.女性假两性畸形患者性腺为卵巢，但外生殖器及副性征发育有男性化倾向。核型向46，XX。X染色质阳性，Y染色质阴性。;1．常染色体病

(1)21三体综合征(trisomy21syndrome)

又称先天愚型(Downsyndrome)

(2)18三体综合征(Edwardssyndrome)

(3)13三体综合征(Patausyndrome)

(4)5p-综合征(猫叫综合征Cri-du-chatsyndrome);谢谢聆听！