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神经系统遗传性疾病;概述;概述;神经系统遗传性疾病症状与体征;;分类—按遗传方式分类;分类—按主要受累部位分类;神经系统遗传性疾病的诊断;治疗;预防;常见神经系统遗传性疾病举例;;周期性麻痹;周期性麻痹
（PP）;周期性麻痹发病机制;HypoPP突变位点;HypoPP发病机制;目前的假说认为，在细胞外血钾浓度正常（3.5-5.5mmol/L）时，静息电位由?90mV去极化到?87.3mV，去极化并不明显。但是，细胞外钾浓度降低到3.0mmol/L以下，静息电位纤维去极化到?60mV，产生电压依赖的钠通道失活，弛缓性肌肉麻痹、细胞病理学等周期性麻痹的特征。
;我国周期性麻痹临床组学的调查;我国周期性麻痹患者遗传学调查;研究方法：候选基因筛查法;研究结果;;基因型和临床表型相关性研究;CACNA1S和SCN4A基因突变
临床表型的差异比较;女性和男性外显率和临床表型的差异比较;PP治疗探索-国际多中心临床试验;进行性肌营养不良;;DMD临床特征;DMD临床特征;DMD临床特征;BMD临床特征;遗传学;组织病理学;免疫组化;强直性肌营养不良;发病机制（Etiology）
症状学（Symptoms）
体征（Signs）
电生理（Electrophysiology）;强直性肌营养不良1型(DM1)
;症状;体征;电生理;强直性肌营养不良2型(DM2)
;面肩肱型肌营养不良（FSHD）：临床特征;Emery-Dreifuss肌营养不良：
临床特征;Emery-Dreifuss肌营养不良：实验室检查;远端型肌营养不良;Nonaka;治疗;肝豆状核变性;;;;临床表现;;;;Wilson病;肝豆状核变性的MRI表现（T1WI）;治疗;;警示;腓骨肌萎缩症;CMT1型;CMT1型;CMT1型;CMT1型;CMT1型;CMT2型;辅助检查;治疗;遗传性共济失调;;;;;;;防治
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