第六章 染色体病课件.ppt

第六章染色体病;本章节重点;一、正常人类非显带核型;二、染色体显带与显带核型的识别;Q带：氮芥喹吖因(QM);R带：经处理的标本＋Giemsa或AcridineOrange(丫啶橙);C带：Y染色体着丝粒副缢痕;T带：染色体末端结构异常;N带：AgNO3＋GiemsaNOR;高分辨显带(highresolutionbanding);界标(landmark);染色体畸变(chromosomalaberration);染色体数目异常;一、整倍体(eulpoid);双倍染色体(diplochromosome);二、非整倍体(aneuploid);(1)染色体不分离(non-disjunction);染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。;末端缺失(terminaldeletion);4q13;;臂内倒位(paracentricinversion);臂间倒位(pericentricinversion);倒位(inversion，inv);相互易位(reciprocaltranslocation);相互易位(reciprocaltranslocation);重点：罗伯逊易位(robertsoniantranslocation);罗伯逊易位(robertsoniantranslocation);2q31;p21

q31;环状染色体(ringchromosome，r);6.等臂染色体(isochromosome);等臂染色体(isochromosome，i);;染色体结构畸变的种类;染色体结构畸变的传递;A;倒位环(inversionloop);臂间倒位(pericentricinversion);臂间倒位(pericentricinversion);实验室：基础医学院一号楼二楼左侧，医学遗传学系

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