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华医网2024年《儿童遗传性骨病的诊疗进展》(儿科学)习题答案
1.黏多糖贮积症的早期识别和治疗
1、下列哪项不属于溶酶体贮积症()
A.肝豆状核变形B.黏脂贮积症C.寡糖贮积症D.鞘脂贮积症E.黏多糖贮积症
A
2、酶替代治疗可以获益指标,除外哪项()
A.降低尿GAG水平B.改善心肺功能和关节活动能力C.减轻肝脾肿大D.改善生长发育障碍E.改善认知功能和中枢神经系统功能
E
3、确诊MPS的最重要的指标是()
A.临床症状B.X线骨骼改变C.头颅磁共振D.酶活性测定E.基因检测
D
4、MPS的临床表现描述错误的是
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